Was ist Crome -Syndrom?

Crome -Syndrom ist eine Erkrankung, die normalerweise kurz nach der Geburt auftritt und relativ selten ist.Dokumentierte Fälle der Krankheit zeigen, dass sie normalerweise innerhalb der ersten acht Lebensmonate tödlich ist.Die häufigsten Symptome des Crome -Syndroms sind angeborene Augenprobleme wie Katarakte und Nierenprobleme wie Nekrose der Nierenrohre, eine Komplikation, die häufig zu Nierenversagen führen kann.Diese Erkrankung hat häufig keine merklichen Symptome, wenn sie zu späteren Stadien mit weiteren Komplikationen fortschreitet.Ärzte glauben, dass dieser Zustand durch eine autosomal rezessive Genmutation verursacht wird.

Eines der ersten möglichen Anzeichen für diesen seltenen Zustand ist die Entwicklung von Katarakten, die nicht an Alter oder andere medizinische Probleme gebunden sind.Junge Patienten, die früh im Leben Katarakte haben, werden typischerweise untersucht, um sicherzustellen, dass dieses Problem keine andere Ursache als das Crome -Syndrom aufweist.Diese Arten von angeborenen Katarakten verschlechtern sich allmählich bis zur Verschlechterung der Sicht.Mit diesem Augenzustand diagnostizierten Säuglinge werden häufig keine guten Kandidaten für eine umfangreiche Kataraktoperation angesehen.

epileptische Anfälle und geistige Behinderung sind zusätzliche Anzeichen eines Crome -Syndroms, das zu fortgeschritteneren Stadien entwickelt wurde.Abhängig von ihrer Schwere können epileptische Anfälle manchmal mit Medikamenten behandelt werden.Ärzte führen häufig das Symptom einer geistigen Behinderung auf Störungen bei der regelmäßigen Bildung synaptischer Verbindungen im Gehirn in dieser frühen kritischen Entwicklungsphase zurück.Säuglinge, bei denen das Crome-Syndrom im späten Stadium diagnostiziert wurde, bleiben in der Statur häufig auch kürzer als der Durchschnitt.

Ein häufiges Nierenproblem, das mit dieser Erkrankung gebunden ist, ist die röhrenförmige Nekrose. Eine Komplikation, die durch Gewebeabfall und Zelltod in den Nierenröhrchen gekennzeichnet ist, die die normale Funktion erleichtern.Das Vorhandensein dunkler Gerinnsel im Urin ist normalerweise eines der ersten Anzeichen dieser Komplikation.Dieser Nekroseprozess kann häufig dazu führen, dass die inneren Membranen der Nierenwände zusammenbrechen, was zu Nierenversagen führt, die normalerweise eine umfassende medizinische Intervention benötigen.

Die Behandlung mit Crome -Syndrom konzentriert sich normalerweise auf das Symptommanagement, da keine etablierte und wirksame Heilung vorhanden ist.Kontrolle der Anfälle, der Verhinderung der Bildung mehr Katarakte und der Verwaltung fehlender Nieren gehören zu den üblichen medizinischen Verfahren für die Behandlung dieser Komplikationen.Einige Ärzte berichten von Erfolg bei der Verhinderung zusätzlicher Katarakte durch Lifestyle -Maßnahmen, wie z. B. Augenschutz vor der Sonne.Einige Patienten mit Crome -Syndrom sehen auch Verbesserungen der normalen Nierendialyse.