Was ist Cystinose?

Cystinose ist eine seltene und derzeit unheilbare autosomalererte Krankheit.Es betrifft Menschen mit französischer Herkunft am meisten und ist in Frankreich und Quebec am häufigsten.Damit die Krankheit an andere übergeben werden kann, müssen beide Elternteile ein rezessives Gen dafür tragen, und wenn sie dies tun, haben sie eine von vier Chancen, eine defekte Version der Cystinose-, Neuropathic- oder CTNS -Gen an Kinder weiterzugeben.

Der Zustand verursacht bei der Anwesenheit die Akkumulation des Aminosäurezystins, und dies kann insbesondere die Augen und die Nieren beeinflussen, aber auch andere Körperbereiche beeinflussen.Es gibt drei Arten von Cystinose, die teilweise die Schwere und das Ergebnis bestimmen können.Infantile und späte Erkrankungen der Krankheit sind am schwerwiegendsten, während gutartige Cystinose möglicherweise keine Blindheit oder Nierenversagen verursacht.Infantile Versionen können bereits 9 Monate auftreten, und späte Beginn treten nach dem zweiten Lebensjahr tendenziell mit einem durchschnittlichen Alter des Auftretens in den Teenagern auf.Häufige Symptome für beide Typen sind:


Dehydration

    Fieber aus Dehydration
  • zusätzliches Durst und zusätzliches Urinieren
  • Versagen, zu gedeihen
  • Schwierigkeiten zu essen
  • Übelkeit/Erbrechen
  • Nierenversagen
  • Rachitis
gutartige Cystinose ist normalerweise nicht mit den meisten dieser verbunden.Symptome und können nur beachtet werden, wenn in den Augen Zystinkristalle beobachtet werden oder wenn im Urin hohe Cystinspiegel nachgewiesen werden.Im Gegensatz zu den kindlichen und spät einsetzenden Formen beschädigen diese hohen Niveaus jedoch nicht die Nieren und verursachen jedoch keine Blindheit, sodass diese Form ohne viel Intervention sehr überlebensfähig ist.Besonderes Sorge ist Schäden an den Augen, was zu einer eventuellen Blindheit und einer Schädigung der Nieren führt.Die hohen Zystinwerte beeinträchtigen die Fähigkeit der Nieren, ordnungsgemäß zu filtern, und dies bedeutet, dass Nährstoffe und Mineralien verschwendet werden, anstatt vom Körper verwendet zu werden.Letztendlich führt dies auch zu Nierenversagen, und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden schließlich Dialyse und Nierentransplantation erfordern.Da das CTNS -Gen entdeckt wurde, besteht die Hoffnung, schließlich eine Gentherapie zu schaffen, die sich mit der Krankheit befassen könnte.

Obwohl diese Krankheit unheilbar ist, gibt es Möglichkeiten, ihren Fortschritt zu stoppen oder zu verlangsamen.Ein Medikament namens Cysteamin senkt die Cystinspiegel im Körper.Es gibt auch Tropfen, die in die Augen platziert werden können, was dazu beitragen kann, die Entwicklung von Zystinkristallen zu verringern.Cysteamin wird nicht für eine Heilung gedacht, aber sicherlich ist eine Möglichkeit, die Zeitdauer erheblich zu erhöhen, bevor Nierenversagen und andere Organschäden auftreten.Eine frühzeitige Behandlung verbessert das Ergebnis definitiv und wird derzeit als der beste Weg angesehen, um den Fortschritt der Krankheit zu verzögern.