Was ist de vivo -Krankheit?

de vivo -Krankheit ist eine äußerst ungewöhnliche genetische Störung, an der der Transporter beteiligt ist, der zur Übergabe von Glukose an das Gehirn verwendet wird.Patienten mit dieser Erkrankung erhalten keine angemessene Glukoseversorgung in der Blut-Hirn-Schranke und erleben dadurch kognitive und neurologische Defizite typischerweise.Es beginnt normalerweise früh in der Kindheit, normalerweise beginnt mit Anfällen und kann schwer zu kontrollieren sein.Die extreme Seltenheit der Erkrankung ist eine zusätzliche Herausforderung, da die Forschung zu dem Thema begrenzt ist, da so wenige Menschen davon profitieren würden.

Die genauen Ursprünge dieser Erkrankung sind nicht gut bekannt.Mütter haben in der Regel Routineschwangerschaften und Lieferungen, und zum Zeitpunkt der Geburt kann das Kind relativ gesund erscheinen.Im Laufe der Zeit können sich Anfälle entwickeln und das Gehirn und der Kopf wachsen langsamer.Die Anfälle und die Mikrozephalie können eine Warnung sein, dass etwas nicht stimmt.Ein Pflegedienstleister kann medizinische Bildgebung, Testen der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) und eine routinemäßige neurologische Bewertung empfehlen, um mehr über das zu erfahren, was vor sich geht.Transporter, Typ eins.Es kann nicht so effektiv funktionieren und das Gehirn erhält nicht die gesamte Glukose, die es für funktionieren.Dies kann Symptome wie Anfälle, Schwierigkeiten beim Gehen, Zittern und schlechte Koordination verursachen.Patienten können auch intellektuelle und Entwicklungsstörungen wie Schwierigkeiten beim Lernen und die Entwicklung kritischer Denkfähigkeiten erleben.Einige Patienten benötigen eine assistive Technologie, um die Erfüllung von Aufgaben zu helfen, und könnten Unterkünfte bei der Arbeit und in der Schule erfordern, um ihr volles Potenzial auszuschöpfen.

Eine Option für die Behandlung von DE Vivo -Krankheiten ist eine ketogene Diät zur Kontrolle der Anfälle, die aus der Konstruktion besteht, die aus besteht, die aus der Beschlagnahme besteht, die besteht, die bestehtLebensmittel mit hohem Fett und niedrigem Kohlenhydraten.Die Behandlung der kognitiven und neurologischen Probleme der Unterblende kann schwieriger sein.Physiotherapie kann Patienten helfen, Stärke und Koordination zu entwickeln, damit sie die Unabhängigkeit behalten können.Nachhilfe und andere Maßnahmen können Menschen mit geistigen Behinderungen helfen.Die Erkrankung kann in einigen Fällen durch das Vorhandensein anderer Störungen, die die Behandlung oder Therapie beeinträchtigen, kompliziert sein.

Patienten mit de vivo -Krankheit zusammen mit Familienmitgliedern können es hilfreich sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen.Die Unterstützung speziell für diesen Zustand ist in einigen lokalen Bereichen oder durch Mitgliedschaft in Online -Clubs erhältlich, wodurch sich die internationalen Mitglieder problemlos aufnehmen können.In anderen Fällen können Menschen Organisationen anschließen, die mit Störungen im Zusammenhang mit der Blut-Hirn-Barriere, Anfällen oder anderen Aspekten der DE-Vivo-Krankheit umgehen.Solche Gruppen können Beratung, Ratschläge, Informationen über neue Behandlungen und allgemeine Unterstützung für Patienten und ihre Familienmitglieder anbieten.