Was ist diastrophe Dysplasie?

diastrophe Dysplasie, auch als diastropher Zwergwehr bekannt, ist eine seltene Störung, an der Knochen, Knorpel und Bindegewebe des Körpers beteiligt sind.Bei Menschen mit diastropher Dysplasie wird die normale Knochenbildung gestört, was zu einem Zwergwechsel und einer Schädigung der Gelenke führt.Es gibt einige besondere Gesundheitsrisiken für Menschen mit dieser Erkrankung, die im Säuglingsalter besonders gefährlich sein können.

Die genetischen Ursprünge dieser Erkrankung liegen im SLC26A2 -Gen auf dem fünften Chromosom.Diastrophe Dysplasie ist eine rezessive genetische Störung, und jemand muss das Gen beider Elternteile erben, um den Zwergwesismus zu entwickeln.Dies bedeutet, dass Kinder eines diastrophen Zwergs keinen diastrophen Zwergweiterentwickal entwickeln, wenn das andere Elternteil auch das Gen trägt.Gentests und Beratung können für Menschen mit diastropher Zwergwagen und deren Eltern hilfreich sein, obwohl dies sicherlich nicht erforderlich ist.Die Skoliose der Wirbelsäule ist häufig und viele Patienten entwickeln Arthritis und andere Gelenkprobleme infolge der Schädigung des Knorpels in den Gelenken.Mit zunehmendem Alter haben einige Menschen mit diastrophischer Dysplasie Mobilitätsprobleme und müssen Stöcke, Wanderer, Roller oder Rollstühle zur Mobilität verwenden.Menschen können auch Schädelanomalien und die Ohren von Menschen, die die Störung haben, im Laufe der Zeit dazu neigen, die Form zu verdicken und zu verändern.Das ist besonders für Säuglinge mit der Störung von Bedeutung.Menschen jeden Alters mit diastrophischer Dysplasie können auch während der Anästhesie gefährdet sein.Es wird empfohlen, Röntgenstrahlen zur Visualisierung der Wirbelsäule vor chirurgischen Eingriffen einzulegen, damit der Anästhesist die Intubation sicher und korrekt abschließen kann.Die Überwachung von Anzeichen von Atemkomplikationen während chirurgischer Eingriffe ist ebenfalls wichtig.

Diese Erkrankung kann kurz nach der Geburt diagnostiziert werden und ist manchmal eine pränatale Diagnose.Eltern mit einem Kind mit einer diastrophen Dysplasie können sich für pränatale Tests mit nachfolgenden Schwangerschaften entscheiden, um sich im Voraus vorzubereiten.Ein Spezialist für Zwergwagen kann Unterstützung und Ratschläge leisten, um Eltern bei der Vorbereitung und Pflege von Kindern mit diastropher Zwergwidrigkeit zu helfen, und es gibt auch zahlreiche Selbsthilfegruppen, zu denen Menschen mit diastropher Dysplasie und deren Familien gehören.Frauen mit der Störung können und haben eigene Kinder, obwohl die Schwangerschaft mit besonderer Pflege und Entbindung nach Kaiserschnitt -Abschnitt in der Regel für die Sicherheit von Mutter und Kind empfohlen werden muss.