Was ist Elliptozytose?

Elliptozytose , auch Ovalozytose genannt, ist eine erbliche Blutkrankung, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen ungewöhnlich geformt werden.Rote Blutkörperchen sind normalerweise mit konkaven Oberflächen scheiben;Bei Menschen mit erblicher Ovalozytose sind die Zellen elliptisch.Dies tritt als Ergebnis eines Zellmembrandefekts auf und kann zu Anämie und anderen Symptomen führen.

Diese Erkrankung ist das Ergebnis von Defekten in Genen, die für Proteine kodieren, aus denen die Zellmembranen der roten Blutkörperchen bestehen.Die Proteine sind Teil des sogenannten roten Blutkörperchen-Zytoskeletts , einem Multi-Protein-Molekül, das die Zellmembran mit Haltbarkeit und Flexibilität liefert.Wenn diese Proteine defekt sind, sind rote Blutkörperchenmembranen weniger langlebig und weniger flexibel.Die Membranen sind anfälliger für das Brechen und dauerhaft deformiert.

Es gibt drei Hauptkategorien dieser Krankheit: gemeinsame erbliche Elliptozytose, sphärozytische Elliptozytose und südostasiatische Ovalozytose.Die beiden letztgenannten Subtypen sind selten, da sie überwiegend bestimmte ethnische Gruppen betreffen, während der gemeinsame erbliche Subtyp viel weiter verbreitet ist.Alle drei Subtypen werden autosomal vererbt, was bedeutet, dass die Gene, die die Störung verursachen, keine Sex -Chromosomen haben.Daher haben Frauen und Männer das gleiche Risiko, die Gene eines Elternteils zu erben.Darüber hinaus sind die Gene, die die Störung verursachen, dominant, was bedeutet, dass nur eine defekte Kopie eines Gens erforderlich ist, um Krankheiten zu verursachen.Dies bedeutet, dass Menschen mit der Erkrankung keine Symptome mit dem gleichen Schweregrad aufweisen.Viele Menschen mit dieser Blutstörung haben überhaupt keine Symptome, während andere Symptome wie Anämie, Gallenblasenerkrankung oder eine vergrößerte Milz haben.

Eine der häufigsten Elliptozytose -Symptome ist die

hämolytische Anämie

, eine Erkrankung, bei der Anämie durch den Abbau der roten Blutkörperchen bei einer ungewöhnlich hohen Geschwindigkeit verursacht wird.Dieser Zustand kann Müdigkeit, Ohnmacht und Gelbsucht verursachen und in schweren Fällen zu Herzinsuffizienz führen.Menschen mit mittelschwerer bis schwerer hämolytischer Anämie treten eher auf andere Symptome wie eine vergrößerte Milz oder Gallenblasenerkrankung auf. Eine angemessene Behandlung mit Elliptozytose hängt von der Art der Symptome ab.Personen, die asymptomatisch sind, benötigen überhaupt keine Behandlung.Die hämolytische Anämie wird mit Folsäure behandelt, wodurch die Rate der Zerstörung der roten Blutkörperchen verringert wird.Menschen mit schwerer Anämie haben ein erhöhtes Risiko für Gallensteine, eine vergrößerte Milz und eine Infektion.Eine erkrankte Gallenblase oder chronisch vergrößerte Milz kann durch Operation entfernt werden.Die Milz wird jedoch nur dann entfernt, wenn es unbedingt erforderlich ist, da die Entfernung dem Patienten anfällig für bakterielle Blutinfektionen verlässt.