Was ist erythropoetische Protoporphyrie?

erythropoetische Protoporphyrie ist eine genetische Störung, die Menschen für eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht prädisponiert.Der Zustand führt dazu, dass exponierte Haut gereizt, entzündet, geschwollen und schmerzhaft wird.Blasen und dauerhafte Narben können sich an den Händen oder dem Gesicht entwickeln.Darüber hinaus erleiden einige Kinder und Erwachsene mit erythropoetischer Protoporphyrie potenziell schwerwiegende Komplikationen für Gallenblasen und Leber.Es gibt keine klare Heilung für die Störung, aber es können die Risiken schwerer Gesundheitsprobleme einschränken, um die Sonneneinstrahlung zu minimieren und regelmäßige medizinische Untersuchungen zu erhalten.Eine vererbbare Mutation beeinträchtigt die Funktion eines Enzyms namens Ferrochelatase, das normalerweise zum Aufbau von Hämoglobin und anderen Blutkomponenten beiträgt.Abnormale Enzyme führen zu einem Aufbau von Protoporphyrin im Knochenmark, dem Blutkreislauf und dem Körpergewebe.Protoporphyrin ist extrem hellempfindlich, und Aufbauten in der Nähe der Haut auslösen Entzündungen, wenn der Körper Sonnenlicht ausgesetzt ist.

Wenn eine Person mit erythropoetischer Protoporphyrie nur eine kurze Zeit in der Sonne verbringt, kann sich seine Haut juckend und zart anfühlen.Wenn Sie mehr als eine Stunde im Freien verbringen, können Rötungen, Schwellungen und schmerzhafte brennende Empfindungen verursacht werden.Je länger eine Person in der Sonne bleibt, desto schlechtere Symptome werden in der Regel.Mehrere, längere Perioden der Sonneneinstrahlung können zu Blasen- und offenen Läsionen führen, die letztendlich zu Narben werden.

Eine kleine Anzahl von Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie entwickelt Leberprobleme.Protoporphyrin kann sich in Gallen- und Lebergewebe aufbauen, was zu Gallensteinen oder einer geringfügigen Hepatitis führen kann.Eventuelles Leberversagen ist möglich, wenn die zugrunde liegende Erkrankung nicht korrekt diagnostiziert und behandelt wird.

Ein Arzt kann erythropoetische Protoporphyrien diagnostizieren, indem er die Symptome sorgfältig bewertet und eine Reihe von Blut- und Gallentests durchführt.Wenn ungewöhnlich hohe Protoporphyrinspiegel gefunden werden, können andere Probleme wie Ekzeme, Allergien und Lupus ausgeschlossen werden.Ultraschall und Röntgenstrahlen können auch durchgeführt werden, wenn der Arzt Leberschäden oder Gallensteine vermutet.

Die Verhinderung der Überbelichtung von Sonnenlicht ist die Schlüsselkomponente der Erythropoetic-Protoporphyria-Behandlung.Die Patienten werden angewiesen, Schutzkleidung zu tragen, Sonnenschutzmittel aufzutragen und die Zeit zu begrenzen, die sie im Freien verbringen.Darüber hinaus können sie ermutigt werden, die Fenster ihrer Autos und Häuser zu färben, um die Exposition weiter zu verhindern.Topische Medikamente können verschrieben werden, um die Juckreiz- und Verbrennungssymptome zu erleichtern, und orale Medikamente wie Beta-Carotin können verwendet werden, um die Lichtempfindlichkeit zu verringern.

Wenn ein Patient Gallensteine oder andere Leberkomplikationen hat, kann eine Operation erforderlich sein, um das Problem und das Problem zu reparieren und zu reparieren.Normale Funktionen wiederherstellen.Die meisten Menschen können sich nach der chirurgischen Versorgung von akuten Leberproblemen erholen, aber es besteht Risiken, dass Steine oder Gewebeentzündungen in Zukunft zurückkehren können.Regelmäßige Untersuchungen sind wichtig, um sicherzustellen, dass die Symptome erfasst werden, bevor sie ernst werden.