Was ist Faktor VIII -Mangel?

Faktor VIII-Mangel ist eine Blutstörung, die durch unzureichende oder schlecht funktionierende Faktor VIII gekennzeichnet ist, einem der Blutgerinnungsfaktoren, auch als anti-hemophiler Faktor (AHF) bekannt.Der Mangel an Faktor VIII ist die Ursache für Hämophilie A, eine Krankheit, bei der das Blut nach einer Verletzung nicht gut gerückt, was Symptome wie schwerwiegende Blutungen und häufige Blutergüsse verursacht.Der Faktor VIII wird vom F8-Gen auf dem X-Chromosom exprimiert und ist ein rezessives X-Brenn-Merkmal.Es betrifft nur Männer oder Frauen, die das defekte F8 -Gen ihrer beiden Elternteile erben.Frauen sind viel häufiger asymptomatischer Träger des genetischen Defekts.

Faktor VIII -Mangel ist die häufigste Ursache für Hämophilie.Dies führt zur Bildung von Blutgerinnseln mit unzureichenden Mengen des Proteinfibrins, was zu schwachen und langsam bildenden Gerinnseln führt.Etwa einer von 5.000 Männern leidet unter Faktor VIII -Mangel, und 30% haben keine Familienanamnese, was kürzlich mutierte Gene hindeutet.Verschiedene Arten von Mutationen in F8 führen zu unterschiedlichen Arten von Faktor VIII -Mangel, und die Hämophilie A variiert den Schweregrad ab, je nachdem, wie viel Faktor VIII beim Patienten vorhanden ist..Patienten mit schwerwiegenderen Krankheitsformen können infolge geringfügiger Verletzungen übermäßige Blutungen aufweisen.Blutungen in Gelenke können zu chronischen Symptomen wie Schmerzen, Beeinträchtigung der Bewegung und sogar zur Entstellung führen.Hämophilie A wird häufig früh im Leben diagnostiziert, beispielsweise wenn ein Neugeborenes infolge einer Pinzette oder einer Vakuumabgabe schwere Blutergüsse oder interkranielle Blutungen entwickelt.Übermäßige Blutungen während eines routinemäßigen Bluttests oder einer Beschneidung können auch die erste Manifestation der Krankheit sein.

Hämophilie A wird nach Bedarf mit intravenösen Transfusionen von Faktor VIII oder als vorbeugende Maßnahme in Abhängigkeit von der Schwere der Krankheit und als vorbeugende Messung behandeltdie besonderen Bedürfnisse des Patienten.Die Krankheit kann auch mit Desmopressin behandelt werden, das Faktor VIII freigibt, das in den Wänden der Blutgefäße der Patienten gespeichert ist.In einigen Fällen entwickelt der Patient hemmende Antikörper gegen den durch Transfusionen abgegebenen Faktor VIII.Transfusionen von Faktor VII sind in solchen Fällen manchmal hilfreich.