Was ist familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie?

familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie ist eine genetische Störung, die aufgrund einer Mutation im Calcium-Sensing-Rezeptorgen zu hohen Calciumspiegeln führt.In den meisten Fällen kann die Erkrankung vollständig asymptomatisch sein und während des gesamten Lebens unbemerkt bleiben, was keine Behandlung erfordert.Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie wird manchmal auch als familiäre gutartige Hyperkalzämie bezeichnet und erfordert möglicherweise genetische oder andere Tests, um zwischen IT und primärem Hyperparathyreoidismus zu unterscheiden, der häufiger erhöhter Calciumspiegel verursacht.

Bei familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie glaubt der Körper, dass der Kalziumspiegel niedrig ist und Kalzium im Blut erhöht.Dies wird als Hyperkalzämie bezeichnet.Normalerweise wird der Calciumausgang des Calciums des Calciums auch erhöht, wenn auch die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie nicht zutrifft, und die Calciumspiegel im Urin tendenziell niedrig, was als Hypokalziurie bezeichnet wird.

Die Nebenschilddrüse ist ein wichtiger Akteur in den empfindlichen Rückkopplungsmechanismen, die am Kalziumbalance des Körpers beteiligt sind, und im Fall von primärem Hyperparathyreoidismus sind die Parathyroidhormonspiegel in der Regel hoch.Bei familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie kann jedoch die Spiegel an Parathyroidhormon leicht erhöht werden oder bei normalen Werten.Die Differenzierung zwischen primärer Hyperparathyreoidismus und familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie wird unter Verwendung einer Reihe von Tests durchgeführt, die Gentests und ein 24-Stunden-Urin-Calcium-Test umfassen können..Normalerweise empfohlen es, dass das erste Urinieren des Morgens in der Toilette erfolgt und der gesamte Urin danach im spezifischen Sammelbehälter aus dem Labor gesammelt wird.Dies wird bis zum nächsten Morgen fortgesetzt, wenn das erste Urinieren auch in der Flasche gesammelt wird.Die Calciummenge wird dann gemessen und niedrige oder hohe Calciumausscheidungswerte im Urin können bestimmt werden.

Gentests erfolgt durch PCR- und DNA -Sequenzierung auf einer Blutprobe.Die Ergebnisse dieses Tests können nur nach 14 bis 21 Tagen aus dem Labor erhalten werden.Die Diagnose einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie und der Differenzierung zwischen anderen Erkrankungen, die hohe Calciumspiegel verursachen können, ist wichtig, um die korrekte Behandlung sicherzustellen.Bei primärer Hyperparathyreoidismus kann eine Parathyreoidektomie oder Entfernung der Drüse erforderlich sein.Bei Patienten mit familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie wird dies normalerweise nicht empfohlen.