Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Fatale familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine äußerst seltene degenerative Hirnerkrankung, die genetischer Natur zu sein scheint.Diese Krankheit scheint in weniger als 30 Familien auf der ganzen Welt vorhanden zu sein, obwohl zusätzliche Untersuchungen und genetische Analysen mehr Familien aufdecken können, die sich darum kümmern.Derzeit gibt es keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, obwohl Ärzte an experimentellen Behandlungen arbeiten.Die meisten Ärzte glauben, dass die beste Hoffnung auf die Behandlung in der Gentherapie liegt.

Diese Krankheit ist eine Art von Prionerkrankung, was bedeutet, dass sie durch Schurkenproteine, die als Prionen bezeichnet werden, verursacht wird.Prionen fehlt genetischem Material und reproduzieren sich durch seltsames Faltverhalten, das dazu führt, dass die Proteine um sie herum mutiert werden.Bei tödlichen familiären Schlaflosigkeit werden Patienten, die das dominante Gen erben, das den Zustand verursacht, die Symptome zwischen 30 und 60 Jahren aufweisen, wenn Prionen den Thalamus angreifen, den Teil des Gehirns, der für den Schlaf verantwortlich ist.Das erste Anzeichen einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit ist die Unfähigkeit zu schlafen, die häufig mit Panikattacken und Halluzinationen verbunden ist.Während die Patientin wochenlang und monatelang ohne Schlaf geht, verliert er oder sie eher Gewicht und sinkt in Demenz, da immer mehr des Gehirns beschädigt wird.Letztendlich wird der Patient katatonisch und reagiert vor dem Sterben völlig nicht mehr.

Die ersten Fälle von tödlichen familiären Schlaflosigkeit wurden von einem italienischen Arzt, Ignazio Roiter, identifiziert.Unglücklicherweise für Roiter waren diese Fälle sehr nahe an der Heimat und zeigten unter Mitgliedern seiner Familie Welken.In Roiters Sleep Research hatte er nie so etwas wie diesen Zustand gestoßen, und er vermutete, dass es sich um eine völlig neue Krankheit handelt.Wenn das Gehirn eines der Patienten autopsigen wurde, zeigte es die charakteristischen Plaques und Löcher von Prionerkrankungen, was seinen Verdacht bestätigte.

Der Schlaf ist sehr wichtig für die menschliche Gesundheit, obwohl Ärzte nicht ganz sicher sind, warum.Jeder, der jemals eine kurze Periode von Schlaflosigkeit erlebt hat, weiß, dass es es schwierig machen kann, zu denken, sondern auch überwältigend und manchmal seltsame neurologische Symptome zu verursachen.Bei tödlichen familiären Schlaflosigkeit erleben die Opfer nicht nur eine Periode der Schlaflosigkeit: Sie wachen eines Tages auf und gehen nie wieder schlafen.