Was ist Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasie ossificans progressiva ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe beeinflusst.Die Hauptkonsequenz dieser Störung ist die heterotopische Ossifikation, die Entwicklung von knöchernem Gewebe an Orten, an denen Knochen nicht in einem gesunden Körper vorhanden ist.Solche Orte umfassen die Muskeln, Sehnen und Bänder.Die ersten Symptome der Fibrodysplasie -Osificans progressiva entwickeln sich normalerweise in der Kindheit, und die Krankheit verläuft während des gesamten Lebens des Individuums.Dies ist eine äußerst seltene Störung mit einer globalen Häufigkeit einer Person von 2 Millionen.Die in fast allen Fällen vorhandene einzelne Anomalie ist eine Deformität der großen Zehen, bei der die Zehen viel kürzer als normal sind und einen bunionähnlichen knöchernen Klumpen in der Nähe der Basis des Zehs haben.Das Vorhandensein dieser Zehenanomalie bei der Geburt wird als definierende diagnostische Merkmal der Störung angesehen.

Im Allgemeinen treten fortschreitende Symptome auf, wenn sich das Kind der Jugend nähert.Die ersten Symptome sind schmerzhafte Weichgewebeschwellungen, die durch Verletzungen oder Viruserkrankungen verschärft werden.Im Laufe der Zeit werden Schwellungen zahlreicher und bestehende Schwellungen werden schwieriger, wenn sich Weichgewebe allmählich in Knochen verwandeln.Die Gelenke versteifen und die Bewegung wird schwierig und schmerzhaft.Menschen mit dieser Erkrankung verlieren im Laufe der Krankheit allmählich Mobilität, und die meisten benötigen im dritten Lebensjahrzehnt einen Rollstuhl oder andere Mobilitätshilfen.

Mobilitätsverlust ist nicht unbedingt die schwächendste Folge dieser Störung, da das Weichteil in allen Körperteilen zusätzlich zu den an der Bewegung beteiligten Teilen des Körpers beteiligt ist.Zum Beispiel können Muskeln und Bindegewebe in der Brustwand aufgrund knöcherner Wachstum gestört werden.Dies kann zu akuter oder chronischer Pneumonie und Herzinsuffizienz führen.

Die zugrunde liegende Ursache der Fibrodysplasie-Ossificans progressiva ist eine Mutation in einem Gen namens

acvr1

, das für ein als Activin-Rezeptor-Typ-1 bekanntes Protein kodiert.Diese Mutation verändert die Form des Rezeptors und führt zu Fehlfunktionen.Infolgedessen wird eine Verletzung des Weichgewebes dazu führt, dass der Knochen während des Reparaturprozesses des Körpers abgelagert wird.Aus diesem Grund kann eine Verletzung nicht nur die Bildung neuer Schwellungen verursachen, sondern auch bestehende Verschlechterung.Viruserkrankungen spielen eine Rolle bei der Entwicklung von abnormalem Knochengewebe, da das Immunsystem entzündliche Reaktionen verursacht, die auch Gewebeschäden verursachen können. Fibrodysplasie ossificans progressiva ist eine unheilbare Störung, aber bestimmte Medikamente können dazu beitragen, die Knochenabscheidungsrate im Körper zu verringern.Die wichtigsten Medikamente, mit denen dies erreicht wird, sind Kortikosteroide.Ein kurzer Verlauf von hochdosierten Kortikosteroiden kann verabreicht werden, wenn die Symptome der Störung aufflammen.Durch die Reduzierung der Entzündung im Körper kann diese Behandlung die auftretende Knochenablagerungsmenge verringern.Andere Medikamente, die angewendet werden könnten, sind Schmerzmittel und Muskelrelaxantien, um Schmerz- und Muskelkrämpfe zu reduzieren.