Was ist das fragile X -Syndrom?

Fragiles X -Syndrom ist ein Geburtsfehler, der in etwa 2 von 10.000 Lebendgeburten auftritt.Es ist bei Männern häufiger, die bei etwa 1 von 3.600 und bei etwa 1 von 4.000 bis 6.000 Frauen auftreten.Das fragile X -Syndrom kann langsames Wachstum, geistige Behinderung und andere Entwicklungsverzögerungen verursachen.Es macht etwa 2-3 Prozent der nicht diagnostizierten geistigen Beeinträchtigung aus.

Das fragile X-Syndrom wird durch eine Mutation am X-Chromosom verursacht.Diese Mutation bewirkt, dass das fragile x mentale Verzögerung-1-Gen (FMR-1) nicht mehr das FMR-1-Protein produziert und so das Syndrom verursacht.Da Frauen zwei x Chromosomen haben, kann eines der Chromosomen eine gute Kopie des FMR-1-Gens haben, und dies verringert die Wirkung des FMR-1-Gen-Abschalts auf das andere X-Chromosom.Männer hingegen haben normalerweise die schwerwiegendere Manifestation des Syndromkann auch vorhanden sein.Insbesondere Männer haben möglicherweise längere Gesichter und Ohren, hyperflexible Gelenke und andere Probleme mit Bindegewebe.Sie weisen häufig auch Verhaltensprobleme auf, und Autismus ist in der Tat eine gemeinsame Manifestation des fragilen X -Syndroms bei Männern.Frauen können auch Verhaltensprobleme aufweisen, aber im Allgemeinen in geringerem Maße.

Fragiles X -Syndrom wird häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn Entwicklungsverzögerungen ausgeprägt sind, aber milde Fälle werden jedoch möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.Ein DNA -Test ist verfügbar und für das Syndrom zu 99 Prozent genau.

Es gibt kein Heilmittel für das fragile X -Syndrom.Die Behandlung des fragilen X -Syndroms besteht hauptsächlich aus der Behandlung der Symptome.Das Kind erhält bei Bedarf eine Therapie für Verhaltensprobleme, Physiotherapie, Sonderpädagogik und andere Unterstützung bei Bedarf.Die meisten Patienten benötigen ein Behandlungsteam von Ärzten und Therapeuten, die zusammenarbeiten, um der Person so viel wie möglich zu erreichen.Für Personen mit schwerem fragilem X -Syndrom müssen die Eltern für die Zeit in Betracht ziehen, wenn sie sich nicht mehr um ihr Kind kümmern können.Ein Sozialarbeiter und Anwalt kann Teil des Behandlungsteams für Behandlungs- und Lebensplanung sein, um finanzielle und wohnliche Vereinbarungen für die Person zu treffen.Körperliche und geistige Herausforderungen.