Was ist Friedreichs Ataxie?

Friedreichs Ataxia ist eine genetische Störung, die das Nervensystem -Funktion und die Muskelbewegung beeinträchtigt.Es führt dazu, dass das Rückenmark, die Hauptnerven und die Muskelfasern im Laufe der Zeit degenerieren, was schließlich zu Lähmungen und anderen wichtigen gesundheitlichen Komplikationen führt.Die Symptome der Friedreichs -Ataxie treten normalerweise in der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich stetig durch die Jugend und das frühe Erwachsenenalter.Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Medikamente, Physiotherapie und Operation helfen vielen Patienten, in ihren Erwachsenenjahren zu überleben und positive Aussichten auf das Leben aufrechtzuerhalten.Chromosom 9. Das Gen löst normalerweise die Erzeugung von Frataxin -Proteinen aus, die dazu beitragen, die Energieproduktion im Gehirn, im Nervenzellen und im Rückenmark zu steigern.Mutierte Frataxin-Gene verändern die DNA-codierenden Sequenzen, was zu weniger effektiven Proteinen führt.Infolgedessen verfügt das Zentralnervensystem nicht genügend Energie, um elektrische Signale im gesamten Körper zu senden.Nervenzellen und Muskelfasern degenerieren schließlich und sterben.Die Schwere der Mutation kann einen Einfluss auf die Ernsthaftigkeit, das Fortschreiten und den Beginn der Symptome haben.Einige Menschen mit einer leichten Friedreichs -Ataxie haben erst spät im Leben Probleme, aber es ist viel häufiger, dass sich die Symptome vor dem 15. Lebensjahr entwickeln.Ein Kind kann Probleme haben, in einer geraden Linie zu laufen oder Schwäche zu erleben und in den Beinen zu kribbeln, wenn sie für einen langen Zeitraum stehen.Muskelkoordinations- und Empfindungsfragen in den Beinen neigen dazu, sich stetig zu verschlechtern und sich schließlich auf die Arme und den Oberkörper ausbreiten.Ein fortschreitender Fall von Ataxie kann Seh- und Sprechschwierigkeiten, Wirbelsäulenskoliose und einen vollständigen Verlust der motorischen Bewegungskontrolle verursachen.Es können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, wenn der Herzmuskel involviert wird.

Ein Arzt diagnostiziert die Friedreichs-Ataxie, indem sie sorgfältig Symptome überprüfen und eine Reihe von Tests durchführen.Elektrokardiogramme und ähnliche diagnostische Tests werden verwendet, um die elektrische Aktivität im Herz- und Nervensystem zu verfolgen.Blut- und Cerebrospinalflüssigkeitsproben werden in einem Labor analysiert, um zu bestätigen, dass die Mutationen von Frataxin -Gen für Symptome verantwortlich sind.

Die Behandlung bei Friedreichs Ataxia hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich des Stadiums der Krankheit, bestimmten Symptomen und den Patienten mit den Patienten.Junge Menschen, die immer noch ihre Arme und Beine bewegen können, müssen möglicherweise unterstützende Zahnspangen tragen und an Physiotherapiesitzungen teilnehmen, um ein besseres Gleichgewicht und eine bessere Kontrolle zu entwickeln.Eine Operation oder eine Rückenverstärkung ist häufig erforderlich, wenn eine Skoliose vorliegt.Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks, der Muskelentzündung und der Herzfrequenz werden häufig ebenfalls verschrieben, um wichtige Herzkomplikationen zu verhindern.Trotz engagierter Behandlungsbemühungen bleibt die Krankheit nach etwa 20 Jahren die Patienten in der Regel auf Rollstühle oder Betten eingeschlossen.