Was ist das Fryns -Syndrom?

Eine seltene genetische Störung, die als Fryns -Syndrom bezeichnet wird, führt zu unterschiedlichen Geburtsfehlern und Mdash;Einige sichtbar und andere nicht.Das auffälligste Merkmal dieses Zustands ist ein Loch im Zwerchfell, das den Bauch und die Brust trennt, wodurch Organe wie der Magen und der Darm nach oben in die Brust drücken und die Entwicklung von Lungen und Herz ersticken.Einige der spürbareren Symptome sind unterentwickelte Finger und Zehen, ein übertrieben großer Mund und Nase, ein winziges Kinn und seltsam platzierte Ohren.

Laut den National Institutes of Health leiden bis zu 10 Prozent der Patienten mit angeborenem Zwerchfellhernie (CDH) unter dieser Störung;Die genaue Zahl ist jedoch unbekannt.Das Childrens Hospital in Philadelphia schätzt, dass etwa einer von 2.500 Geburten CDH aufweist.Die genetischen Deformitäten, die dieser Störung gemeinsam sindFryns Syndrom.Nach der Geburt versuchen Ärzte oft, das Loch chirurgisch zu reparieren, jedoch erst nach radiologischen Tests, um die Schwere der Erkrankung und die Reaktionsfähigkeit der Babys zu messen.Unabhängig von der anfänglichen chirurgischen Intervention wird ein Kind mit dem Fryns -Syndrom mehrere Jahre lang eng überwacht, da die Hernie möglicherweise eine Lungenhypoplasie oder eine Schädigung der Lungen sowie Schäden an Herz, Gehirn, Genitalien und Nieren verursacht hat.

Die spürbareren Teile des Fryns -Syndroms sind die Gesichts- und Extremitätsanomalien, die subtil oder auffällig sein können.Eine breite Nasenspitze und eine überdehnte Lücke zwischen den Nasenlöchern und der Oberlippe sind üblich, ebenso wie kleinere und weit verbreitete Augen, ein dicker und kurzer Hals sowie stumpfe, unterentwickelte Finger und Zehen Mdash;Oft ohne Nägel.Auch möglich sind ungewöhnlich geformte Ohren niedrig auf dem Kopf und ein großer Mund über einem kleineren Kinn.Ein Gaumen oder eine Lippespalte ist ebenfalls eine Möglichkeit.Einige oder viele dieser Symptome sind bei dieser Störung möglich.

Obwohl einige Kinder mit Fryns Syndrom bis in die Kindheit überleben, sterben die meisten vor oder während der Geburt aufgrund ihrer unterentwickelten Lungen.Diejenigen, die überleben, sind wahrscheinlich intellektuell und entwicklungsbehindert.Es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten, und viele der Deformitäten sind irreversibel.Es sind regelmäßige Besuche bei einem Team von Spezialisten erforderlich, darunter Kardiologen, Chirurgen und Pulmonologen, um den Fortschritt zu beurteilen und zusätzliche Gesundheitsrisiken abzusteuern.