Was ist Gangliosidose?

Gangliosidose ist eine seltene Art von Lipidose oder Lipidspeicherstörung, bei der die betroffenen Lipide die Ganglioside sind.Lipidspeichererkrankungen sind erbliche Störungen, bei denen schädliche Mengen an Lipiden oder Fetten in Körpergeweben und Zellen ansammeln.Ganglioside sind Lipide auf der Oberfläche von Zellen.Es gibt zwei verschiedene Formen von Gangliosidose, die zwei verschiedene Arten von Gangliosiden betreffen, die als GM1 und GM2 bezeichnet werden.Beide Arten der Krankheit werden durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ihr Kind das Risiko einer Störung hat., spätinfantile und Erwachsene.Der frühe kindliche GM1 ist am schwerwiegendsten, wobei die Symptome kurz nach der Geburt auftreten.Zu den Symptomen gehören Neurodegeneration oder Neuron -Tod, Anfälle, Vergrößerung der Leber und/oder Milz.Andere häufige Symptome sind Skelett -Unregelmäßigkeiten und Muskelschwäche, grobe Gesichtsmerkmale und rote Flecken im Auge, ein aufgewalteter Bauch und steife Gelenke.Kinder mit dem frühen kindlichen GM1 werden innerhalb ihres ersten Lebensjahres oft taub und blind und sterben oft vor dem dreisten Lebensjahr, normalerweise aus Herzkomplikationen der Lungenentzündung.und ist gekennzeichnet durch mangelnde Muskelkoordination, Anfälle, Demenz und Sprachbeeinträchtigung.Die Betroffenen von erwachsenem GM1 zeigen Symptome zwischen drei und 30 Jahren. Wie in den anderen Formen der Krankheit sind Muskel- und Neuraldegeneration vorhanden, entwickelt sich jedoch in der Regel langsamer als in den kindlichen Formen der Krankheit.Hornhautverletzung und Dystonie, bei denen sich die Muskeln unfreiwillig in verdrehte Positionen zusammenziehen, sind zusätzliche mögliche Symptome.Einige Betroffene von erwachsenem Beginn GM1 entwickeln rote oder blaue Läsionen, die als Angiokeratome auf der unteren Hälfte ihres Körpers bezeichnet werden.Seltene Fälle von spät einsetzenden Fällen.Alle Formen der GM2 -Gangliosidose sind durch eine schnelle Degeneration des Zentralnervensystems gekennzeichnet, das aus Gehirn und Rückenmark besteht.GM2 kann infantil, jugendlich oder spät eingesetzt sein.Die drei Sorten sind klinisch unbestimmt voneinander, obwohl sie unterschiedliche genetische Ursachen aufweisen und unterschiedliche Enzyme im Körper beeinflussenvergangene Kindheit.Späte Formen sind die seltensten, während die kindlichen Sorten am häufigsten sind.Die GM2 -Gangliosidosen verursachen eine Vielzahl von neurologischen Problemen, darunter Taubheit, Blindheit, geistige und psychologische Verschlechterung und muskulöse Atrophie.

Keine der Sorten der Gangliosidose ist heilbar und führt die meisten in jungen Jahren zum Tod.Da jedoch die genetische Grundlage der Krankheit bekannt ist, können potenzielle Eltern wissen, ob sie durch einen einfachen Blutuntersuchung ein Kind mit einem dieser Störungen haben.Daher sind die Krankheiten vollständig vermeidbar.