Was ist Glutathionmangel?

Glutathionmangel, auch als Glutathion -Synthetase -Mangel bekannt, ist eine Störung, die verhindert, dass der Körper Glutathion produziert, ein Molekül, das aus drei Aminosäuren besteht und die die normale Funktion des Bodys -Immunsystems aufrechterhält.Glutathion verhindert Zellschäden, indem schädliche oder instabile Moleküle zerstört werden, die während des Energieverfahrens erzeugt werden.Es hilft auch beim Aufbau von Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Protein und spielt eine entscheidende Rolle bei der Verarbeitung von Medikamenten und Karzinogenen, die in den Körper gelangen könnten.Der Mangel, der hauptsächlich durch eine Mutation oder eine Reihe von Mutationen im Glutathion -Synthetase -Gen verursacht wird.Die Erkrankung kann Vererbung sein, aber Stoffwechselstörungen wie Diabetes und verschiedene angeborene Bedingungen können ebenfalls zu einem Mangel führen.

Glutathionmangel tritt in drei Stadien auf: leicht, mittelschwer und schwer.Einige anfängliche Symptome von Glutathionmangel Mdash;Erbrechen, Durchfall, Anämie und Bauchschmerzen mdash;sind die gleichen wie andere Krankheiten wie Multiple Sklerose oder Vitamin B12 -Mangel.Wenn ein Glutathionmangel auftritt, baut eine Verbindung namens 5-Oxoprolin im Blut, im Urin und im Wirbelsäulenflüssigkeit auf.Dieser Zustand ist als 5-Oxprolinurie bekannt.Andere Symptome sind eine hämolytische Anämie, die durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen und die metabolische Azidose verursacht wird, die sich aus einer Aufbau von Milchsäure im Blut, im Urin und im Rückenflüssigkeit ergeben.Mittelschwere Symptome von Glutathionmangel sind die gleichen leichten Symptome, werden jedoch als schwerwiegender angesehen, da sie kurz nach der Geburt auftreten.

schwere Symptome eines Glutathionmangels sind neurologische Störungen wie psychomotorische Behinderung, die durch eine verallgemeinerte Verzögerung der physischen Reaktion, Bewegung und Sprache gekennzeichnet ist.Anfälle, Koordinierungsverlust und intellektuelle Beeinträchtigungen können ebenfalls auftreten.Ein weiteres weniger häufiges Symptom ist in einigen schwerwiegenden Fällen wiederkehrende bakterielle Infektionen., je nachdem, wie früh der Mangel diagnostiziert wird.Alpha-Liponsäure und N-Acetylcystein (NAC) wurden ebenfalls bei der Behandlung des Mangels eingesetzt.Alpha-Liponsäure ist ein Antioxidans, das als wirksamer angesehen wird als Vitamine E und C. Es wird angenommen, dass NAC in den Leukozyten von Patienten niedrige Glutathion- und Cysteinspiegel erhöht.

Obwohl es sich um eine seltene Störung handelt, ist Glutathionmangel eine chronische, lebensbedrohliche Erkrankung.Eine regelmäßige, regelmäßige Follow-up mit einem Stoffwechselspezialisten ist normalerweise nach der Behandlung erforderlich.Patienten mit einem leichten oder mäßigen Fall können normalerweise unter der Aufsicht eines Arztes mit der Erkrankung leben.Die Prognose für Patienten mit schwerem Mangel ist weniger optimistisch.Selbst bei der Behandlung könnten Patienten immer noch stark geistig verzögert bleiben und/oder Anfälle und neurologische Verschlechterung erleben.