Was ist das Goldenhar -Syndrom?

Goldenhar-Syndrom, auch bekannt als Goldenhar-Golin-Syndrom und Oculo-Sauricolo-Wirebral (OAV) -Syndrom, ist ein seltener angeborener Zustand, der Deformitäten im Kopf- und Wirbelsäulensäulenknochen darstellt.Ursprünglich 1952 von Dr. Maurice Goldenhar entdeckt, haben Personen, die mit dem Goldenhar -Syndrom betroffen sind, physische Anomalien, die bei der Geburt vorhanden sind.Diese Unterschiede können mild oder schwerwiegend sein.In einigen Fällen des Goldenhar -Syndroms sind die physikalischen Unregelmäßigkeiten bilateral oder auf beiden Seiten des Gesichts zu sehen, während andere Fälle einseitige Anomalien aufweisen, die nur auf einer Seite des Gesichts zu sehen sind.

Das Goldenhar -Syndrom kann die Augen, Ohren und Lippen beeinflussen.Diejenigen, die mit diesem Zustand geboren wurden, können teilweise entwickelt oder völlig fehlende Teile des Gesichts sowie eine hypoplasie, unvollständige Bildung der Haut und der Muskeln des Gesichts haben.Eine abnormale Ohrentwicklung ist ein herausragendes Merkmal dieser Erkrankung.Die Ohren können kleiner als der Durchschnitt sein, als Microtie bezeichnet oder nicht angetrieben werden.

Geburtsfehler der Augenpartie sind ebenfalls ein äußerst häufiges Merkmal.Augapfelzysten werden in diesem Syndrom routinemäßig angetroffen, und einige Patienten können im oberen Teil des Augenlids Gewebe fehlen.Das Goldenhar -Syndrom kann auch zu einer Verformung der Mund- und Mundöffnungsöffnungen führen, was zu Sprachproblemen führen kann.

Es wurde noch nicht festgelegt, ob die Aktionen der Mutter während der Schwangerschaft direkt oder indirekt zum Goldenhar -Syndrom führen können.Es gibt jedoch einige Ärzte, die glauben, dass der Lebensstil der schwangeren Frau zu einer unvollständigen Kinderentwicklung führen kann.Die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen und Chemikalien kann auch zur Entwicklung des Goldenhar -Syndroms führen.

Die Diagnose des Goldenhar -Syndroms beinhaltet eine gründliche körperliche Untersuchung der betroffenen Person.Ein Ultraschall-Scan oder Röntgenstrahlen kann auch bei der Diagnose verwendet werden und kann zur Identifizierung interner Anomalien beitragen.Leider gibt es keinen Gentest verfügbar, der das Goldenhar -Syndrom richtig diagnostizieren kann.

Die Behandlung des Goldenhar -Syndroms beinhaltet im Allgemeinen die Korrektur der verschiedenen vorhandenen Symptome.Hörbezogene Probleme können durch ein Hörgerät gelindert werden, Korrekturkörperverfahren können zur Unterstützung von zahnärztlichen Unregelmäßigkeiten verwendet werden, und Sprachschwierigkeiten können durch Sprachtherapie verbessert werden.Die plastische Chirurgie wird in einigen Fällen auch als restaurative Behandlung verwendet und kann von einfachen kosmetischen Eingriffen bis hin zu invasiveren Operationen in schweren Fällen variieren.Die Prognose für das Goldenhar -Syndrom ist normalerweise ausgezeichnet, und Individuen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, können im Allgemeinen normal leben und funktionieren.