Was ist Harlekin Ichthyose?

Harlekin Ichthyose ist eine schmerzhafte erbliche Hauterkrankung, die durch eine Überproduktion von Keratin und eine anschließende Härtung der Haut gekennzeichnet ist.Die Fälle wurden seit den 1700er Jahren dokumentiert, obwohl Menschen mit Harlequin Ichthyose bis zum Ende des 19. Jahrhunderts über die erste Lebenswoche hinaus selten überlebt haben, da die Erkrankung mit einer Reihe von Komplikationen verbunden ist.Diese Hautkrankheit ist sehr selten und tritt höchstwahrscheinlich bei Kindern von Menschen auf, die eine genetische Linie teilen.Weltweit leben zu einem bestimmten Zeitpunkt rund 100 Menschen mit Harlekin Ichthyose.

Diese Krankheit ist Teil einer größeren Familie von Hauterkrankungen, die als Ichthyosen bekannt sind.Diese Krankheiten sind alle durch die Entwicklung einer verdickten, schuppigen Haut gekennzeichnet.Harlekin Ichthyose ist die schwerwiegendste dieser Bedingungen und ist nach den markanten Diamantformen der gehärteten Haut benannt, die den in Harlekinkostümen verwendeten Dekorationen ähneln.Personen mit Harlekin Ichthyose wachsen über Nacht genauso viel Haut wie andere Menschen in 14 Tagen. Sie entwickeln Schichten von gehärteten Skalen und verengten Merkmalen, die durch die Straffung und Verhärtung der Haut verursacht werden.bakterielle Infektion.Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Haut, die knackt, anstatt zu falten, und bieten zahlreiche Stellen für Bakterien, um in den Körper zu gelangen.Dehydration ist ein weiteres häufiges Problem, ebenso wie Hyperthermie, da die verdickte Haut den Körper nicht sehr gut reguliert.Menschen mit Harlekin Ichthyose sind dank ihres Mangels an thermischer Regulierung auch sehr anfällig für Temperaturänderungen.Viele von ihnen haben auch Atemschwierigkeiten, da ihre gehärtete Haut die Bewegung des Brustkorbs einschränkt.

Diese angeborene Erkrankung wird durch einen Fehler beim ABCA12 -Gen verursacht, wie Gentests von Patienten gezeigt haben.Tests haben auch die Tatsache aufgedeckt, dass Eltern von Menschen mit dem Zustand genug genetisches Material haben, um darauf hinzudeuten, dass sie gemeinsame Vorfahren haben, und dass mehrere Patienten auch eine genetische Linie haben, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung das Ergebnis einer einzelnen genetischen Mutation sein kann.Eltern, die ein Kind mit Harlekin Ichthyose haben, sehen auch die Erkrankung bei zukünftigen Kindern sehr wahrscheinlich.Patienten verbringen normalerweise mehrere Stunden am Tag in Bädern, um ihre Haut zu erweichen, und folgen mit einem kräftigen Schrubben, um die äußeren Hautschichten zu entfernen.Es ist ebenfalls wichtig, die Haut von Hautcremes und Feuchtigkeitscremes zur Haltung der Haut hydratisiert zu halten.Ein Patient mit Harlekin Ichthyose, Ryan Gonzalez, ist ein erfolgreicher Triathlet, der beweist, dass es möglich ist, mit diesem Zustand zu leben und aktiv zu bleiben.