Was ist Hartnup -Krankheit?

Hartnup -Erkrankung ist eine seltene genetische Störung, die den Metabolismus wichtiger Vitamine im Körper beeinflusst.Die meisten Menschen mit der Krankheit haben nur geringfügige Vitaminmängel und haben keine signifikanten gesundheitlichen Probleme.Schwere Fälle können zu häufigen Hautausschlägen, Muskelkoordinationsproblemen und psychischen Erkrankungen führen.Es gibt keine Heilung für die Hartnup -Erkrankung, aber die meisten Patienten können ihre Symptome durch die Befolgung von speziellen Diäten und die Einnahme von Vitaminpräparaten zur Korrektur ihrer Mängel finden.

Der Darm brechen normalerweise Aminosäuren von Lebensmitteln ab und transportieren sie in die Leber und Nieren.Diese Organe wiederum metabolisieren die Chemikalien in essentielle Proteine und Vitamine.Bei einer Hartnup -Erkrankung beeinträchtigt ein genetischer Defekt die Fähigkeit des Darms und der Nieren, Aminosäuren mit diätetischer Nahrung zu metabolisieren.Sie werden als Abfall im Urin ausgewiesen, anstatt in den Blutkreislauf aufgenommen zu werden.Die Hartnup -Erkrankung ist eine autosomal rezessive Störung, die nur dann geerbt wird, wenn beide Elternteile eine mutierte Kopie eines bestimmten Gens tragen, das als SLC6A19 bezeichnet wird.Ein signifikanter Mangel an Vitamin B kann Hautprobleme und neurologische Symptome verursachen.Einige Menschen entwickeln eine chronische Dermatitis, die Rötungen und Juckreiz in ihrem Körper verursacht.Die Symptome sind in der Regel am schlimmsten, wenn die Haut direktem Sonnenlicht ausgesetzt ist.

Menschen mit großen Vitamin -B -Mängel können auch häufige Episoden von Muskelschwäche, Zittern und schlechter Koordination erleben.Demenz ist eine ungewöhnliche, aber möglicherweise schwächende Folge einer Hartnup -Erkrankung.Ein schwerer und unbehandelter Fall von Hartnup -Erkrankungen, der zuerst im Säuglingsalter auftritt, kann zu einem Versagen von gedeihen und irreversiblen geistigen Behinderung führen.

Ärzte können in der Regel die Hartnup -Erkrankung diagnostizieren und behandeln, bevor sie größere Probleme verursachen.Urinproben werden auf ungewöhnlich hohe Aminosäurenspiegel getestet, und Blutproben werden gescreent, um auf Vitaminmangel zu überprüfen.Andere potenzielle Ursachen für Symptome können mit Hirnbildgebungs-Scans und komplexen Gentestverfahren ausgeschlossen werden.

Patienten mit relativ milden Symptomen werden angewiesen, hochkarätige Diäten aufrechtzuerhalten und tägliche Vitamin-B-Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen.Die meisten neurologischen Probleme korrigieren sich, wenn der Vitaminspiegel in ihre normalen Bereiche zurückgeführt wird.Da Sonnenexposition ein wichtiger Auslöser für Dermatitis ist, können Patienten im Freien Schutzkleidung und Sonnenschutzmittel tragen.Topische Cremes können verschrieben werden, um die Hautsymptome zu erleichtern, wenn sich weiterhin schwere Hautausschläge entwickeln.