Was ist Hämophilie c?

Hämophilie C ist eine Blutungsstörung, bei der eine Person Mangel an Gerinnungsfaktor XI fehlt.Gerinnungsfaktoren helfen dabei, Blut zu koagulieren und damit Blutungen zu kontrollieren oder zu stoppen.Eine Person, die die Störung hat, erlebt also übermäßige oder längere Blutungen.Hämophilie C ist hauptsächlich eine autosomal rezessive Störung, was bedeutet, dass beide Elternteile des rezessiven Gens sein müssen, und jeder muss sie an das Kind weitergeben, damit die Störung auftritt.Die Störung selbst ist auch als Faktor -XI -Mangel, Plasma -Thromboplastin -Antezedenzmangel (PTA) oder Rosenthal -Syndrom bekannt.

Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, wobei die Art, die eine Person hat, abhängig davon, welcher Gerinnungsfaktor sie fehlt.Im Gegensatz zu Hämophilie A und B, bei denen die häufigeren Arten der Hämophilie sind, beeinflusst die Hämophilie C sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.Ähnlich wie die Hämophilie A und B kann jeder jegliche ethnische Zugehörigkeit oder Rasse Hämophilie C haben.

Obwohl dies von der spezifischen Erkrankung einer Person abhängt, sind die Symptome der Hämophilie C im Vergleich zu anderen Arten von Hämophilie im Allgemeinen mild.Blutungsmuster sind in der Regel unvorhersehbar.Blutergüsse und Nasenbluten treten auf, sind jedoch selten, ebenso wie Gelenkblutungen und spontane Blutungen.Übermäßige oder längere Blutungen treten normalerweise nach einem Großereignis wie Geburt, Operation oder Trauma auf.Es kann während dieses großen Ereignisses sein, wenn eine Person zum ersten Mal entdeckt, dass er die Störung hat.

Diagnose von Hämophilie C kann eine Vielzahl von Tests beinhalten.Beispiele für Tests sind ein Blutungszeittest, ein aktivierter partieller Thromboplastin -Zeit -Test (APTT) und ein Prothrombinzeit (PT) -Test.Eine andere Möglichkeit zur Diagnose der Störung ist außerdem durch einen Faktor XI -Aktivitätstest.Neben diesen Tests hilft auch bei der Diagnose die Offenlegung der Blutungsgeschichte in der Familie, da es sich um eine ererbte Störung handelt.

Es gibt keine Heilung für Hämophilie C;Es ist eine lebenslange Störung.Im Allgemeinen kann eine Person mit der Erkrankung ein normales Leben führen und benötigt keine Therapie oder Behandlung, es sei denn, sie hat eine längere Episode für Blutungen, wie beispielsweise nach der Operation.In einem solchen Fall würde die Behandlung aus Plasmainfusion bestehen.Die Menge an Plasma, die während des Verfahrens infundiert ist, kann groß sein, um eine ausreichende Übertragung des Faktors XI zu gewährleisten.Eine andere Art von Behandlung, speziell für die Blutung von Mund, ist die Verwendung von Antifibrinolytikern.