Was ist erbliches Angioödem?

Erblichisches Angioödem ist eine sehr seltene Störung des Immunsystems, die in bestimmten Bereichen des Körpers Blut, Lymphe und andere Körperflüssigkeiten aufbauen.Menschen mit der Störung können häufig wiederkehrende Episoden von Gesichts-, Hand-, Fuß- oder Bauchschwellung erleben.Das erbliche Angioödem kann auch gastrointestinale Probleme und möglicherweise tödliche Einschränkungen der Atemwege verursachen.Die Behandlungsoptionen sind für die Störung begrenzt, da traditionelle entzündungshemmende Medikamente unwirksam sind.Menschen mit schwerem erblichen Angioödemen benötigen möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen, um Symptome zu kontrollieren und schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.

Proteine, die als C1 -Esterase -Inhibitoren bezeichnet werden, regulieren normalerweise den Blutfluss und die Flüssigkeit durch verschiedene Arten von Körperzellen.Bei erblichen Angioödemen sind C1 -Proteine aufgrund einer genetischen Mutation entweder in sehr geringer Versorgung oder inaktiviert.Niedrige oder abnormale C1 -Proteine führen zu einer Flüssigkeitsansammlung unter der Haut und in einigen Organen.Die Bedingung wird als autosomal dominant eingestuft, was bedeutet, dass sie geerbt werden kann, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen trägt.Obwohl bei der Geburt C1 -Mängel vorhanden sind, treten die Symptome normalerweise erst im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Die häufigsten Symptome des erblichen Angioödems sind Schwellungen und Rötungen in den Extremitäten oder im Gesicht.In den meisten Fällen wird Schwellungen nicht von Juckreiz, Brennen oder anderen Symptomen begleitet, die normalerweise mit Hautausschlägen verbunden sind.Symptomatische Episoden können von einem Tag bis zu mehreren Wochen dauern, und die Angriffe bei den meisten Patienten etwas spontan.Wenn der Darm anschwillt, kann eine Person schmerzhafte Krämpfe, Dehnen, Appetitverlust und Übelkeit erleben.Die Lungen und Atemwege sind nur selten involviert, aber Komplikationen können zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.Blutproben können auf übliche C1 -Zahlen und andere Anzeichen einer Autoimmunerkrankung untersucht werden.Diagnostische Bildgebungstests können ebenfalls erforderlich sein, wenn der intestinale oder Lungenschäden vermutet wird.

Wenn das Erbgiöder auf Hautbeteiligung beschränkt ist, ist die Behandlung nicht immer erforderlich.Ein Arzt kann entzündungshemmende Medikamente wie Kortikosteroide verschreiben, um unmittelbare Symptome zu lindern, aber es gibt keine klare langfristige Heilung.Krankenhausaufenthalt und Bluttransfusionen sind erforderlich, wenn der Zustand sehr schwerwiegend wird.Patienten mit häufigen, schwerwiegenden Angriffen benötigen möglicherweise regelmäßig Plasma -Transfusionen während ihres gesamten Lebens, um die C1 -Konzentrationen auszusetzen.