Was ist erbliche angioneurotische Ödeme?

Erbgütiges angioneurotisches Ödem ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung, die in verschiedenen Körperteilen zu erheblichem Schwellungen führt.Die Störung verursacht typischerweise zunächst Symptome in der Kindheit, und die Schwellung von Schwellungen verschlechtert sich tendenziell nach der Pubertät häufiger.Das erbliche angioneurotische Ödem führt am häufigsten zu Schwellungen in den Extremitäten und im Gesicht, die möglicherweise unangenehm sein können, aber im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich sind.Wenn der Zustand die Atemwege und den Magen -Darm -Trakt beeinflusst, können jedoch möglicherweise schwere Komplikationen auftreten.Es gibt keine eindeutige Heilung, aber Ärzte können Medikamente und klinische Behandlungen zur Behandlung von Symptomen bei Episoden bereitstellen.

Jüngste Untersuchungen haben die zugrunde liegenden genetischen Faktoren, die an erblichen angioneurotischen Ödemen beteiligt sind, festgelegt.Bei gesunden Menschen produziert das Serping1 -Gen Proteine, die als C1 -Inhibitoren bezeichnet werden und eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Entzündungen und Schwellungen spielen.Patienten mit erblichen angioneurotischen Ödemen haben entweder inaktiviert oder abnormal funktionierende Serping1 -Gene.Ihre niedrigen C1 -Inhibitoren führen zu Entzündungen und Schäden von Blutgefäßen, was es Flüssigkeit ermöglicht, aus den Gefäßen zu sickern und sich im Körpergewebe zu sammeln.Das Ergebnis sind schwere, häufige Schwellungen in einem oder mehreren Körpergebieten gleichzeitig.Es ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil eine beschädigte Kopie des Gens besitzen muss, um sie abzugeben.Es ist jedoch möglich, dass eine neue, zufällige Mutation angioneurotisches Ödem in einer Person führt, die keine Familienanamnese über den Zustand oder eine andere Art von Autoimmunerkrankung hat.

Die Art und Schwere der Symptome hängen davon ab, welche Körperteile betroffen sind.Viele Patienten haben Schwellungen in Armen, Beinen und Gesicht.Schmerzen und Zärtlichkeit sind ungewöhnlich, obwohl es schwierig sein kann, Schuhe zu tragen, zu laufen oder praktische Aufgaben auszuführen, wenn Schwellung vorhanden ist.Das erbliche angioneurotische Ödem kann auch den Darm beeinflussen und zu Magenkrämpfen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und anderen verwandten Symptomen führen.Die Schwellung von Hals und Zungenschwellung sind auch wichtige Anliegen, da sie lebensbedrohliche Atemschwierigkeiten verursachen können.

Da Schwellung ein Symptom vieler verschiedener Gesundheitsprobleme sein kann, kann es schwierig sein, eine klare Diagnose eines angioneurotischen Ödems zu erhalten.Ärzte überprüfen im Allgemeinen eine medizinische und Familienanamnese der Patienten und schließen andere potenzielle Ursachen aus, wie z. B. Infektionen und Allergien.Gentests an Blutproben können die Diagnose bestätigen, nachdem andere Probleme abgewiesen wurden.

Die meisten Ödemepisoden können mit einem Medikament namens Danazol kontrolliert werden, das den C1 -Proteinspiegel im Blutkreislauf verbessert.Menschen, die häufige Probleme haben, werden häufig angewiesen, täglich niedrige Dosen Danazol zu nehmen, um Angriffe zu verhindern.Für Atemwege oder Darmschwellungen kann eine Notfallbehandlung erforderlich sein.Atemschläuche, Sauerstofftherapie und intravenöse Ernährung können Patienten stabil halten, bis sich ihre Symptome verbessern.