Was ist erbliche Sphärozytose?

erbliche Spherozytose ist eine gentechnisch vererbte Blutkrankheit, die zur Bildung abnormal geformter roter Blutkörperchen führt.Eine Person mit dieser Störung hat kugelförmige rote Blutkörperchen anstelle der normalen scheibenförmigen Zellen.Zu den Symptomen zählen Anämie, Müdigkeit, Gelbsucht, blasse Haut und Splenomegalie , bei denen sich die Milz gefährlich vergrößert.Das größte Risiko für Menschen mit erblicher Kugelozytose ist eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen.Diese Proteine sind Bestandteile von roten Blutkörperchenmembranen.Defekte in den Proteinen führen dazu, dass Zellmembranen fragil werden und die Zellen selbst eine abnormale Form haben.Infolgedessen besteht in diesen Zellen das Risiko einer vorzeitigen Zerstörung in der Milz, da dieses Organ für die Zerstörung beschädigter roter Blutkörperchen verantwortlich ist und typischerweise Zellen zerstört, die abnormal geformt sind.

Menschen, die von der erblichen Sphärozytose betroffen sindSchwere ihrer Symptome.Bei einigen Menschen ist der Zustand asymptomatisch, und andere haben eine milde Anämie, die während der Stresskrankheit schlechter wird.Für einige führt der Zustand zu Episoden schwerer hämolytischer Anämie, bei denen rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als sie ersetzt werden können.Das Risiko solcher Episoden, die während Stress oder Krankheit auftreten, ist viel höher, da die Erzeugung der Knochenmarkerzeugung roter Blutkörperchen zu solchen Zeiten verlangsamt oder aufhört.

Die Behandlung der erblichen Kugelozytose hängt vom Schweregrad der Krankheit ab.Mögliche Behandlungen umfassen die Überwachung des Roten Blutkörperchenspiegel mit Transfusionen in Notsituationen und Splenektomie, in denen die Milz entfernt wird.Die Entfernung der Milz heilt die meisten Fälle einer ererbten Spherozytose aus, da ohne die Milz nicht mit einer ungewöhnlich hohen Geschwindigkeit rote Blutkörperchen -Zerstörung auftreten kann.

Während die Splenektomie in den meisten Fällen kurativ ist, haben Menschen mit dieser Operation ein erhöhtes Risiko für bestimmte Arten von Infektionen.Dies liegt daran, dass die Milz zusätzlich zu ihrer Rolle bei der Zerstörung der roten Blutkörperchen auch ein Immunorgan ist, das für die Antikörper-vermittelte Entfernung von Bakterien aus dem Blutkreislauf wichtig ist.Eine Person, die eine Splenektomie unterzogen hat, besteht ein Risiko einer tödlichen Sepsis, eine Erkrankung, die sich entwickeln kann, wenn bestimmte Arten von Bakterien Blut, Urin, Lunge oder Haut infizieren.

Eine alternative Chirurgie, die als partielle Splenektomie bezeichnet wird, könnte bei Menschen mit erblicher Spherozytose durchgeführt werden.Durch das Entfernen von nur einen Teil der Milz wird die Rate der Zerstörung der roten Blutkörperchen verringert und die immunologische Funktion des Organs beibehalten.Bei Menschen mit sehr schwerer Erkrankung ist diese Option nicht immer geeignet, da die Zellzerstörung auch nach einer teilweisen Milzentfernung zu hoch sein könnte.