Was ist Holt-Oram-Syndrom?
Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Herzprobleme und abnormale Knochenentwicklung in den oberen Gliedmaßen verursacht. Diese Symptome können sich auf unzählige Weise manifestieren, die von Anomalien reichen, die nur über Röntgenaufnahme bis hin zu einem völligen Fehlen von Unterarmknochen nachgewiesen werden können. Einige mit Holt-Oram-Syndrom haben möglicherweise überhaupt keinen Daumen oder einen länglichen, der einem Finger ähnelt. Skelettanomalien können nur eine oder beide Seiten des Körpers beeinflussen. Die meisten Patienten entwickeln auch schwerwiegende Herzprobleme, wie z. B. ein Loch im Septum oder eine abnormale Herzfrequenz. Das Holt-Oram-Syndrom wird durch eine Mutation im TBX5-Gen verursacht, die die In-Utero-Entwicklung der oberen Gliedmaßen und des Herzens beeinflusst. Das Gen spielt wahrscheinlich eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung eines normalen Herz- und Arm- und Handknochen mit vier Kammer. Das für dieses Syndrom charakteristische Mutation unterbricht diese von THA regulierten ProzesseT-Gen.
Eine Mutation im TBX5-Gen kann unzählige Probleme für diejenigen verursachen, die das Holt-Oram-Syndrom entwickeln. Die Karpalknochen sind fast immer betroffen, obwohl diese Abnormalität nur durch Röntgenaufnahmen enthüllt werden kann. Armknochen können unterentwickelt oder vollständig abwesend sein. Der Daumen kann zu kurz oder lang genug sein, um einem fünften Finger zu ähneln. Die Kragenknochen- und Schulterblätter können auch von diesem Syndrom beeinflusst werden.
Zwei Drittel dieser Patienten entwickeln auch ein Herzproblem. Solche Probleme sind oft lebensbedrohlich. Septumdefekte wie Löcher in der Muskeldarmen, die die Kammern des Herzens trennen, sind häufig. Außerdem sind abnormale Herzfrequenzen, die zu schnell oder zu langsam sein können. In einigen Fällen kann sich das Herz eher in der Mitte der Brust als auf der linken Seite befinden, und die Venen können das Blut nicht ordnungsgemäß abfließen.
Diagnose dieses Zustands ist ein Prozess, der normalerweise beginnt, wenn ein ChiLD wird geboren, wenn Arm- und Handanomalien offensichtlich sind. Wenn nicht, wird das Holt-Oram-Syndrom möglicherweise erst vermutet, wenn sich Herzprobleme manifestieren. Röntgenstrahlen zeigen im Allgemeinen Skelettanomalien, während ein Elektrokardiogramm zeigen kann, ob auch Herzprobleme vorhanden sind.
Es gibt kein Heilmittel für das Holt-Oram-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung häufig auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Patientenfunktionalität. Herzprobleme werden normalerweise von einem Kardiologen bewertet und behandelt. Ein Septumdefekt kann mit Medikamenten behandelt werden, wird jedoch häufig auch eine Operation empfohlen. Ein orthopädischer Chirurgen kann in Bezug auf schwere Skelettanomalien konsultiert werden.
Die Mutation, die das Holt-Oram-Syndrom verursacht, ist selten und betrifft ungefähr einen von 100.000 Menschen. Es kann vererbt werden, was nur aus einer Kopie des mutierten Gens pro Zelle resultiert. Die Mehrheitspatienten haben jedoch keine Familienanamnese des Syndroms, da ihre Fälle das Ergebnis einer neuen Mutation sind. Personen, die Holt-Oram tragenDas Syndrom möchte möglicherweise eine genetische Beratung suchen, bevor Kinder haben, da jedes biologische Kind eine 50% ige Chance haben könnte, die Mutation zu erben.