Was ist Holt-Oram-Syndrom?

Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Herzprobleme und abnormale Knochenentwicklung in den oberen Gliedmaßen verursacht.Diese Symptome können sich auf unzählige Weise manifestieren, die von Anomalien reichen, die nur über Röntgen- und Gesamtfehlern von Unterarmknochen nachgewiesen werden können.Einige mit Holt-Oram-Syndrom haben möglicherweise überhaupt keinen Daumen oder einen länglichen, der einem Finger ähnelt.Skelettanomalien können nur eine oder beide Seiten des Körpers beeinflussen.Die meisten Patienten entwickeln auch schwerwiegende Herzprobleme, wie z. B. ein Loch im Septum oder eine abnormale Herzfrequenz.

Diese Erkrankung ähnelt dem Duane -Radialstrahl -Syndrom, obwohl dies das Ergebnis einer anderen Genmutation ist.Das Holt-Oram-Syndrom wird durch eine Mutation im TBX5-Gen verursacht, die die In-Utero-Entwicklung der oberen Gliedmaßen und des Herzens beeinflusst.Das Gen spielt wahrscheinlich eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung eines normalen Herz- und Arm- und Handknochen mit vier Kammer.Das für dieses Syndrom charakteristische Mutation unterbricht diese durch dieses Gen regulierten Prozesse.

Eine Mutation im TBX5-Gen kann unzählige Probleme für diejenigen verursachen, die das Holt-Oram-Syndrom entwickeln.Die Karpalknochen sind fast immer betroffen, obwohl diese Abnormalität nur durch Röntgenaufnahmen aufgedeckt werden kann.Armknochen können unterentwickelt oder vollständig abwesend sein.Der Daumen kann zu kurz oder lang genug sein, um einem fünften Finger zu ähneln.Die Kragenknochen- und Schulterblätter können auch von diesem Syndrom beeinflusst werden.

Zwei Drittel dieser Patienten entwickeln ebenfalls ein Herzproblem.Solche Probleme sind oft lebensbedrohlich.Septumdefekte wie Löcher in der Muskeldarmen, die die Kammern des Herzens trennt, sind häufig.Ebenfalls häufig sind abnormale Herzfrequenzen, die zu schnell oder zu langsam sein können.In einigen Fällen kann sich das Herz eher in der Mitte der Brust als links befinden, und die Venen können das Blut nicht ordnungsgemäß abfließen.

Diagnose dieses Zustands ist ein Prozess, der normalerweise beginnt, wenn ein Kind geboren wird, wennAnomalien sind offensichtlich.Wenn nicht, wird das Holt-Oram-Syndrom möglicherweise erst vermutet, wenn sich Herzprobleme manifestieren.Röntgenstrahlen zeigen im Allgemeinen Skelettanomalien, während ein Elektrokardiogramm zeigen kann, ob auch Herzprobleme vorliegen.

Es gibt keine Heilung für das Holt-oder-oder-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung häufig auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Patientenfunktionalität.Herzprobleme werden normalerweise von einem Kardiologen bewertet und behandelt.Ein Septumdefekt kann mit Medikamenten behandelt werden, wird jedoch häufig auch eine Operation empfohlen.Ein orthopädischer Chirurgen kann im Hinblick auf schwere Skelettanomalien konsultiert werden.

Die Mutation, die das Holt-Oram-Syndrom verursacht, ist selten und betrifft ungefähr einen von 100.000 Menschen.Es kann vererbt werden, was nur aus einer Kopie des mutierten Gens pro Zelle resultiert.Die Mehrheitspatienten haben jedoch keine Familienanamnese des Syndroms, da ihre Fälle das Ergebnis einer neuen Mutation sind.Personen, die das Holt-Oram-Syndrom tragen, möchten möglicherweise eine genetische Beratung suchen, bevor sie Kinder haben, da jedes biologische Kind eine 50% ige Chance haben könnte, die Mutation zu erben.