Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie, auch Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel bezeichnet, ist eine genetisch vererbte Störung, die einen dysfunktionalen Metabolismus einer Aminosäure namens Methionin verursacht.Kinder, die mit dieser Störung geboren wurden, besteht aus dem Risiko einer geistigen Behinderung, Anfälle und Thrombose, wenn sie nicht schnell diagnostiziert und behandelt werden.Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, aber eine frühzeitige Behandlung kann die schlimmsten Symptome verhindern, die sich entwickeln.

Homocystinurie wird autosomal geerbt.Dies bedeutet, dass die Gene, die an der Entwicklung der Störung beteiligt sind, nicht auf Sexualchromosomen befinden.Darüber hinaus ist die Störung rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind mit der Störung geboren wird. Beide Eltern müssen eine defekte Kopie des Gens tragen und weitergeben.Die Störung ist selten, wobei eine globale Häufigkeit von ca. 1 zu 344.000

Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel eine multisystemische Störung ist, was bedeutet, dass sie viele verschiedene körperliche Systeme betrifft.Menschen mit dieser Störung können Methionin nicht richtig metabolisieren.Dies führt zu einem Aufbau eines Proteins namens Homocystein, das elastische und Kollagenfasern vieler Muskeln schädigt und im Gehirngewebe giftig ist.Menschen mit der Störung haben eine verringerte Lebenserwartung, insbesondere wenn die Diagnose nicht früh im Leben gestellt wird.Mögliche Symptome der Störung sind geistige Behinderung, ein erhöhtes Risiko für Thrombose, ein erhöhtes Risiko für psychiatrische Störungen, Anfälle, Glaukom, Kurzsichtigkeit, Atrophie der Augenmuskeln und arterielle Schwellung.Kinder, die mit der Störung geboren wurden, neigen auch dazu, bestimmte physikalische Eigenschaften zu teilen, einschließlich langer Gliedmaßen, Knie-Knie und hochartigen Füßen.

Homocystinurie ist nicht heilbar, kann aber mit angemessener Ernährung und bestimmten Arten von Medikamenten behandelt werden.Rund 50% der Menschen mit der Störung können effektiv mit regelmäßigen hohen Dosen von Vitamin B6 behandelt werden und erfordern keine weitere Behandlung.Menschen, die nicht positiv auf diese Behandlung reagieren, müssen möglicherweise eine spezielle Diät einhalten.Die empfohlene Ernährung hat ein geringes Protein und besonders niedrig an Methionin und bestimmten anderen Aminosäuren.Diese Diät senkt die Rate, mit der sich Homocystein im Körper ansammelt.

Die Niedrigmethionin-Diät muss in Verbindung mit einem Medikament namens Betain eingesetzt werden, das Homocystein in Methionin umwandelt.Dies reduziert die Homocystein -Akkumulationsrate weiter und ermöglicht es, Methionin in die Proteinreserven des Körpers einzubeziehen.Das Medikament wandelt ständig kleine Mengen Homocystein in Methionin um, kann jedoch nicht mit einem raschen Tempo der Homocysteinproduktion Schritt halten.Daher muss das Medikament in Verbindung mit der Niedrigmethionin-Diät eingesetzt werden.Das Medikament und die Ernährung können zusammen eine toxische Akkumulation von Homocystein verhindern und sich der Entwicklung von Krankheitssymptomen verhindern.