Was ist Hypochondroplasie?

Hypochondroplasie ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person kurze Gliedmaßen sowie kurze Hände und Füße entwickelt.Eine Person mit dem Zustand ist durch einen kurzen Körperbau gekennzeichnet.Typischerweise reicht ein männlicher Erwachsener mit dem Zustand der Höhe in Höhe von 4 Fuß 6 Zoll (ca. 1,37 m) bis 5 Fuß 5 Zoll (ca. 1,65 m).Ein weiblicher Erwachsener mit der Störung reicht typischerweise zwischen 4 Fuß 2 Zoll (ca. 1,27 m) bis 4 Fuß 11 Zoll (etwa 1,5 m).Im Allgemeinen wird auch eine Person mit Hypochondroplasie für andere Merkmale festgestellt, einschließlich eines übergroßen Kopfes, einer Teilbewegungsbereiche an den Ellbogen und gebogenen Beinen.

Eine von 15.000 bis 40.000 Lebendgeburten führt zu einer Hypochondroplasie.Die Erkrankung kann bei der Geburt unbemerkt werden, da Gewicht und Länge häufig normal sind und die Diskrepanz im Verhältnis von Gliedmaßen nicht ausgeprägt ist.Wenn ein Kind älter wird, wird der Zustand offensichtlicher und ndash;Es wird typischerweise zwischen zwei und sechs Jahren diagnostiziert.

Hypochondroplasie, eine genetische Störung, ist eine Form des Zwergwesismus und wird verursacht, wenn ein Problem mit Knorpel besteht, das in bestimmten Bereichen des Körpers in Knochen bildet.Die Bedingung ist das Ergebnis einer Mutation oder Veränderung des Fibroblast -Wachstumsfaktorrezeptors 3 (FGFR3) -Gen.Es gibt keine Heilung für den Zustand.

Eine mit Hypochondroplasie betroffene Person hat oft normale Intelligenz;In 10 Prozent der Fälle wird ein Kind jedoch mit einer leichten geistigen Behinderung geboren oder wächst zu Lernschwierigkeiten.Einer, der mit dem genetischen Defekt lebt, ist anfällig für neurologische Störungen, einschließlich Trägheit und abnormalen Reflexen aufgrund des Drucks auf den Wirbelkanal.Außerdem kann eine Person mit dieser Erkrankung unter anderen Gesundheitsproblemen leiden, einschließlich Schlafapnoe und Mittelohrentzündungen.

Hypochondroplasie kann durch eine Operation behandelt werden.Zu den chirurgischen Methoden gehören die Verlängerung der Gliedmaßen durch Anbringen von Stäben an länglichen Knochen in Beinen und Armen.Nach ca. 18 bis 24 Monaten erhöht die Spannung auf den Stäben die Größe des Körpers.Dieses Verfahren, eine elektive Operation, kann eine Personengröße um einen Fuß erhöhen, kann aber auch zu Infektionen und Nervenproblemen führen.

Eine Person mit Hypochondroplasie, die einen Nachkommen mit einem Partner hat, der nicht über die genetische Störung verfügt, hat eine 50-prozentuale Chance, ein Kind mit dem Zustand zu tragen.Während es für eine Person mit Hypochondroplasie üblich ist, nicht unter Lernstörungen oder geistiger Behinderung zu leiden, muss sich der Einzelne mit kurzer Größe befassen und möglicherweise Probleme mit Aktivitäten wie dem Fahren haben.Selbsthilfegruppen, einschließlich der Little People of America, Inc., gibt es, Personen zu helfen, die an den genetischen Zustand betroffen sind.Solche Gruppen können persönliche Unterstützung anbieten und Informationen zu medizinischen Fragen, Beschäftigung und Behinderungsrechten liefern.