Was ist hypohidrotische ektodermale Dysplasie?

hypohidrotische ektodermale Dysplasie oder anhidrotische ektodermale Dysplasie bezieht sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die typischerweise eine abnormale pränatale Entwicklung von Haaren, Haut, Schweißdrüsen und Zähnen verursachen.Körperorgane und Skelettgewebe können ebenfalls betroffen sein.Die Anomalie betrifft hauptsächlich männliche Säuglinge, aber Frauen können auch die Störung erben.Forscher klassifizieren die Syndrome im Allgemeinen als autosomal dominant, autosomal rezessiv oder x-verknüpft.Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, Hermann Werner Siemens und das Rapp-Hodgkin-Syndrom gehören zu dieser großen Versammlung von Bedingungen.

Die Symptome variieren je nachdem, ob die Störung geschlechtsgebunden oder autosomal ist.Die sex-verknüpfte Sorte weist normalerweise schwerwiegendere Merkmale auf.Zusätzlich zu offensichtlichen physikalischen Deformitäten führt das gemeinsame Merkmal fehlender oder fehlerhafter Hautdrüsen dazu, dass der Körper die Haut nicht hydratisiert oder Schweiß bildet.Diese Kinder unterliegen leicht Hyperthermie und müssen externe Kühlmethoden verwenden, um Multi-Organ-Schäden zu verhindern.

Kinder, die mit der Form einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie geboren wurden, die als Christ-Siemens-Touraine-Syndrom bekannt istNormalerweise spärlich in der Natur.Ihre trockene, glänzende glatte Haut ist grauweiß und fehlt häufig oder enthält fehlerhafte Öl- und Schweißdrüsen.Wenn diese Säuglinge anfangen, Zähne zu wachsen, sind sie auch spärlich und massiv.Das Syndrom erzeugt normalerweise unterschiedliche Gesichtsmerkmale, darunter deformierte Ohren, eine flache Sattelbrückungsnase, eine hervorstehende Stirn und verdickte Lippen.Vor allem Jungen können in der Statur klein sein und weiblich erscheinen.

Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie -Störung, die als Hermann Werner Siemens bekannt ist, verursacht hauptsächlich kutane Zustände.Jugendliche entwickeln Keratosis Pilaris oder Beulen und Hautausschläge um Haarfollikel, die dazu führen, dass die Öffnungen schließen und der Haut eine allgemeine Gänseklinik geben.Das Trauma, das der Haarschaft hält und gleichzeitig den Weg zur Oberfläche erzwingt, führt häufig zu Schäden und einem veränderten Erscheinungsbild, da jedes Haar etwas tuft.Gruppen dieser büschten Haare erzeugen einen Wollfleck.Die Störung beeinflusst zunächst das Haar auf Gesicht und Kopfhaut, einschließlich der Augenbrauen und Wimpern, betrifft jedoch schließlich die gesamte Körperoberfläche.

Das Haut -Ekzem, das entstanden ist, ist im Allgemeinen juckend und anfällig für Infektionen, die typischerweise mit topischen Steroiden und oralen Antibiotika behandelt werden.Die durch den Hautausschlagszyklus verursachte Narben kann schließlich Kahlheit erzeugen.Diese Kinder könnten auch verdickte Augenlider erfahren, Hornhaut- oder Unterkiefer -Deformitäten aufweisen und sehr empfindlich gegenüber der Sonne sind.

Rapp Hodgkin ist eine Genodermatosen mit Eigenschaften, die vielen anderen hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie -Störungen ähneln, da Kinder typischerweise das spärliche Haar und entweder fehlende oder fehlerhafte Hautdrüsen haben.Darüber hinaus können diese Säuglinge mit Gaumenspalten geboren werden, die das Dach des Mundes und der Oberlippe betreffen.Finger und Zehennägel wachsen ebenfalls ungewöhnlich, und die Jugendlichen verzeichnen in der Regel ein verzögertes körperliches Wachstum.