Was ist Hypophosphatasie?

Hypophosphatasie ist eine seltene ererbte Störung, die die Art und Weise beeinflusst, wie Knochen und Zähne gebildet werden.Eine genetische Mutation verhindert, dass harte Gewebe im Körper korrekt mineralisieren, was bedeutet, dass sie spröde und missgebildet bleiben.Die Schwere der Störung kann stark variieren, und einige Menschen haben nur geringfügige Probleme im Zusammenhang mit Knochenschmerzen im Erwachsenenalter.Schwerwiegende Fälle können zu potenziell tödlichen Komplikationen im frühen Kindheit und in der Kindheit führen.Es gibt keine klare Heilung für die Störung, aber eine Kombination aus Operation, Physiotherapie und Medikamenten kann vielen Menschen mit Hypophosphatasie helfen, ihre Bedingungen gut zu bewältigen und aktive Lebensstile zu genießen.im Mutterleib und setzt sich während des gesamten Lebens des Menschen fort.Ein Enzym namens alkalische Phosphatase lenkt normalerweise den Mineralisierungsprozess und ermöglicht es, Kalzium, Phosphate und andere harte Substanzen bei der Bildung von Knochen zu verwenden.Menschen, die an Hypophosphatasie leiden, produzieren nicht genügend funktionelle alkalische Phosphatase -Enzyme, um die normale Mineralisierung zu erleichtern.Mildere Formen der Erkrankung haben ein autosomal dominantes Vererbungsmuster, bei dem nur ein Elternteil eine defekte Kopie des Gens mit sich bringt, das für die Produktion der alkalischen Phosphatase kodiert.Eine schwere Hypophosphatasie tritt normalerweise auf, wenn beide Elternteile des mutierten Gens Träger sind.

Hypophosphatasie, die bei der Geburt vorhanden ist, ist normalerweise durch schwerwiegende Atem- und Fütterungsschwierigkeiten und offensichtliche Skelettdefekte gekennzeichnet.Die Brust kann eingebettet werden und die Arme und Beine sind oft viel kürzer als normal.In weniger schwerwiegenden Fällen treten möglicherweise bis später im Kindesalter Hypophosphatasie -Symptome auf.Ein Kind kann in jungen Jahren seine Babyzähne, Beine und Handgelenke und häufige Atemprobleme aufgrund von zerbrechlichen Brustknochen verlieren.Symptome, die sich erst im Erwachsenenalter entwickeln, sind typischerweise milder und können eine höhere Anfälligkeit für Fuß- und Beinfrakturen, einen frühen Verlust erwachsener Zähne und Arthritis in mehreren Körpergelenken umfassen.

Die Behandlung zur Hypophosphatasie hängt von der Schwere der Symptome ab.Säuglinge, die mit lebensbedrohlichen Komplikationen geboren werden, müssen typischerweise an Beatmungsgeräten und anderen unterstützenden Maschinen aufgestellt werden, um Lungen und Herzinsuffizienz zu verhindern.Ältere Patienten müssen häufig Medikamente einnehmen, die ihren Knochen helfen, mehr Kalzium und andere wichtige Mineralien zu absorbieren.Chirurgische Eingriffe können in Betracht gezogen werden, um Knochen mit Metallstäben und Schrauben zu verstärken.Darüber hinaus können Physiotherapiesitzungen erwachsenen Patienten helfen, Muskelkraft aufzubauen und die Chancen auf Knochenbrüche zu verringern.