Was ist Jacobsen -Syndrom?

Jacobsen -Syndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung, die die geistige und körperliche Entwicklung der Person betrifft.Es wird durch eine chromosomale Anomalie verursacht.Entwicklungsverzögerung und bestimmte körperliche Anomalien sind die primären Symptome der Erkrankung.Bei der modernen Medizin kann Tests auf die Erkrankung vor der Geburt mit Amniozentese auftreten.Da es keine Heilung gibt, benötigt eine Person mit dem Jacobsen -Syndrom eine Lebensdauer von spezialisierter medizinischer Versorgung.

Jacobsen -Syndrom betrifft eine Person von 100.000.Bis zu 75% dieser Fälle sind weiblich.Diese Zahlen sind grobe Schätzungen.Sicher ist, dass ein Viertel aller mit dem Syndrom geborenen Kinder vor dem 2 -jährigen Alter stirbt. Außerdem ist es noch nicht bekannt, ob die Elterngenetik oder Umweltfaktoren das Syndrom auftreten.

Obwohl Dr. Petra Jacobsen das Syndrom entdeckt hatMit seinem Namen 1973 würde es viele Jahre dauern, bis die medizinische Wissenschaft feststellte, wie das Syndrom funktioniert.Nach der Entwicklung von Gentests wurde festgestellt, dass Menschen mit dem Jacobsen -Syndrom einen großen Teil des genetischen Materials haben, das Chromosom ausmacht.Eine große Anzahl spezifischer Symptome ermöglichte es, vor dem Aufkommen der Gentests das Jacobsen -Syndrom zu diagnostizieren.Die von der Geburt offensichtlichen Symptome sind Gesichtsverformungen wie weitreichende Augen, epikanthale Falten, ein kleines Kinn und umgedrehte Nasenlöcher.Wenn das Kind über 2 Jahre alt lebt, wird es sowohl in Bezug auf Kognition als auch in physischem Wachstum Entwicklungsverzögerungen haben.Bedingungen der inneren Organe wie angeborene Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen sind ebenfalls häufig.Diese lebensbedrohlichen Symptome werden nur dann zusammengesetzt, wenn das Kind erwachsen wird.

Eltern besorgt, dass ihr Kind das Jacobsen-Syndrom auf die Störung testen kann, indem ihr Arzt während der Schwangerschaft eine Amniozentese durchführt.Die Sammlung von Fruchtwasser ermöglicht es einem Arzt, gleichzeitig viele genetische Erkrankungen zu testen, die das Kind beeinflussen könnten.Wenn der Test für das Syndrom oder eine andere Störung positiv ist, haben Eltern im Allgemeinen die Möglichkeit, die Schwangerschaft zu beenden oder die Vorbereitung für die Erziehung eines Kindes zu beginnen, das eine Lebensdauer von spezialisierter medizinischer Versorgung benötigt.

Um ein Kind mit dem Jacobsen -Syndrom so gesund wie möglich zu halten, sind regelmäßige Besuche bei einem Kinderarzt und einer Reihe von Spezialisten erforderlich.Diese Spezialisten können Symptome überwachen, die die inneren Organe und die körperliche Entwicklung beeinflussen.Obwohl nichts das Jacobsen -Syndrom heilen kann, stellt die frühzeitige Behandlung seiner körperlichen Symptome sicher, dass das Kind die bestmögliche Lebensqualität hat.