Was ist Kabuki -Syndrom?

Kabuki -Syndrom (KS) ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung, die durch das Ergebnis der Gesichtsentwicklung gekennzeichnet ist.Menschen mit Kabuki -Syndrom haben hohe, gewölbte Augenbrauen, dicke Wimpern, breite Nasen und andere strukturelle Merkmale, die dazu führen, dass ihre Gesichter dem von Kabuki -Schauspielern getragenen vollständigen Gesichts -Make -up ähneln.Zu einer Zeit war das Kabuki -Syndrom als Kabuki -Make -up -Syndrom bekannt, das auf diese Tatsache hinweist, aber das „Make -up“ wurde später fallen gelassen, weil einige Eltern es als anstößig empfanden.Das charakteristische Gesichtsaussehen von Kindern mit Kabuki -Syndrom kann es leicht machen, dass die Erkrankung diagnostiziert wird, wenn es einem Patienten schafft, einen der wenigen Ärzte zu sehen, die Erfahrung mit dieser genetischen Störung haben.

Das Syndrom wurde erstmals von japanischen Ärzten Dr.Niikawa und Dr. Kuroki im Jahr 1981. Aus diesem Grund ist es manchmal als Niikawa-Kuroki-Syndrom bekannt.Die Ärzte waren nicht in der Lage, das Chromosom zu identifizieren, das an der Manifestation des Kabuki -Syndroms beteiligt war, wobei spätere Untersuchungen darauf hindeuten, dass es sich um das X -Chromosom handelt, obwohl dies ab 2009 nicht bestätigt worden war.Es wird angenommen, dass das Kabuki -Syndrom das Ergebnis einer kleinen Chromosomendeletion ist.Die meisten Betroffenen haben die charakteristischen Gesichtsanomalien, die dem Syndrom seinen Namen ergeben, und viele erleben Entwicklungsverzögerungen, ungewöhnlich kurze Statur und Verhaltensanomalien.Patienten können auch Herzfehler, Probleme mit Harnwege, abnormaler Gebisse, Hörbehinderungen, frühe Pubertät, Anfälle und wiederkehrenden Infektionen entwickeln.Diese Symptome werden nicht unbedingt alle auftreten, und einige Menschen mit dem Kabuki -Syndrom führen ein relativ normales Leben und benötigen gegebenenfalls nur minimale Hilfe, um durch die Welt zu navigieren.

Diese Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber verwaltet werden.Eine frühzeitige Diagnose ist der Schlüssel, da ein medizinisches Team den Patienten bewertet, bevor große Probleme auftreten.Die vollständige Bewertung umfasst Tests zur Überprüfung der endokrinen Funktion, Ultraschallbildgebungsstudien, um nach Abnormalitäten in den Organsystemen zu suchen, und neurologische Bewertungen, um festzustellen, ob das Gehirn des Patienten beteiligt ist oder nicht.Die Ergebnisse dieser Tests können verwendet werden, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der den Patienten beim Erwachsenwerden unterstützt.Der Genetiker kann Tests durchführen, um nach anderen genetischen Anomalien zu suchen, und er oder sie kann mit den Eltern über das langfristige Management von Kabuki sprechen.Eltern sollten bedenken, dass genetische Anomalien wie das Kabuki -Syndrom nicht ihre Schuld sind.