Was ist Kennedys Krankheit?

Kennedys -Krankheit ist eine genetische Störung, die die Motoneuronen direkt betrifft.Menschen werden mit der Erkrankung geboren, aber sie entwickeln keine Symptome, bis sie das mittlere Alter oder älter erreichen.Der Zustand verursacht Muskelschwäche zusammen mit anderen schwerwiegenden neurologischen Symptomen und verschlechtert sich im Laufe der Zeit.Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen können unter einer milderen Version der Störung leiden, und sie sind auch Träger.

Die Symptome der Kennedys -Krankheit tendieren sehr langsam.Zuerst haben Menschen möglicherweise in ihren Händen oder Muskelkrämpfen geschüttelt.Schließlich wird sich eine extreme Muskelschwäche entwickeln, insbesondere in den Gliedmaßen.Sprachbedingte Muskeln können ebenfalls leiden, was zu Wörtern führt.Der Schluckreflex kann auch betroffen sein, und die Menschen schlucken manchmal die Nahrung falsch und bekommen Partikel in ihre Lunge, was zu einer Lungenentzündung führen kann.

Ungefähr einer von 40.000 Menschen ist von der Kennedys -Krankheit betroffen.Es wird durch ein genetisches Problem verursacht, das direkt mit dem weiblichen X -Chromosom zusammenhängt.Männer haben nur ein X -Chromosom, während Frauen zwei haben.Dies bedeutet, dass Frauen die Krankheit auf einem ihrer Chromosomen tragen können, während die andere dazu beiträgt, dass die Symptome nicht spürbar sind.Wenn ein Mann den Defekt hat, manifestiert er sich mit Symptomen, die offensichtlicher sind.

Die Krankheit wird von Müttern ausschließlich weitergegeben.Jede Frau, die die Störung trägt, hat eine 50% ige Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben.Viele Ärzte empfehlen eine genetische Beratung, wenn es darum geht, Kinder für Menschen zu haben, die ein hohes Risiko für Kennedys -Krankheiten haben.

Fehldiagnose der Störung ist relativ häufig, da sie viele ähnliche Symptome wie andere Muskelbedingungen aufweist.Die einzige Möglichkeit, die Diagnose der Kennedy -Krankheit absolut zu bestätigen, besteht in Gentests.Es gibt keine tatsächliche Behandlung für die Krankheit, obwohl die Forschung im Gange ist und Ärzte besonders über mögliche genetische Techniken begeistert sind.Einige Patienten können von einer Physiotherapie profitieren, was dazu beitragen kann, dass ihre Muskeln so schnell einstrophieren.Es ist auch üblich, dass Patienten eine Sprachtherapie erhalten, und insgesamt liegt ein allgemeiner Schwerpunkt darauf, Einzelpersonen beizubringen, sich an die Lebensveränderungen anzupassen, die sie erleben werden.

In den späteren Stadien der Kennedys-Krankheit können einige Patienten Rollstuhlfahrer werden und sie brauchen möglicherweise auch Hilfe beim Essen ihres Essens.Langfristig ist die Kennedy -Krankheit nicht tatsächlich tödlich, kann aber die Lebensqualität der Person stark beeinflussen.Normalerweise dauert es sehr lange, bis die Krankheit die schwerwiegenderen Stadien erreicht, und aus diesem Grund sind viele Patienten mit der schwersten Funktionsstörung Senioren.