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Was ist das Klinefelters -Syndrom?

Klinefelter -Syndrom ist eine sehr häufige genetische Störung, bei der ein Mann mit einem zusätzlichen X -Chromosom geboren wird.In einigen Fällen können mehr als ein zusätzliches X -Chromosom vorhanden sein.Diese Bedingung wird manchmal auch als XXY bezeichnet und bezieht.Es wird geschätzt, dass etwa ein von 500 Männern das Klinefelters -Syndrom hat.Der Zustand ist angeboren, verursacht durch Anomalien bei der embryonalen Entwicklung und kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen.Nicht alle Patienten haben die gleichen medizinischen Probleme im Zusammenhang mit dem Klinefelters -Syndrom, was es schwierig machen kann, zu erkennen.

Männer mit dieser Erkrankung sind in der Regel schwächer und etwas größer als ihre Gegenstücke, und sie können insbesondere leicht androgyne Erscheinungen haben, insbesondere auf Anscheinum das Gesicht.Gelegentlich können Patienten zusätzliches Brustgewebe entwickeln, und in etwa einem in 10 Fällen kann dieses Brustgewebe erheblich genug sein, damit die chirurgische Behandlung empfohlen wird.Einige Patienten haben auch Schüchternheit und soziale Unbeholfenheit, und kognitive Beeinträchtigungen, insbesondere bei der Sprachverarbeitung, sind nicht ungewöhnlich.Die Erkrankung führt zu einem Rückgang der Testosteronproduktion, was zu einer begrenzten Fruchtbarkeit führt, und eine Diagnose des Klinefelters -Syndroms kann erreicht werden, wenn ein Paar zu einem Fruchtbarkeitsarzt geht, um zu verstehen, warum sie Probleme mit ihren Versuchen haben, schwanger zu werden.In anderen Fällen kann die Erkrankung in einem früheren Alter diagnostiziert werden, normalerweise aufgrund der Entstehung mehrerer Symptome, die einen Arzt misstrauisch machen.

Es ist nicht möglich, ein XXY -Mann des Zustands zu heilen, aber er kann Schritte unternehmenReduzierung der Auswirkungen des Klinefelters -Syndroms auf sein Leben.Die Einnahme von Testosteroninjektionen während der Pubertät kann beispielsweise zu einer konventionellen körperlichen Entwicklung führen, und die Sprachtherapie kann bei Sprachproblemen helfen.Wenn Unfruchtbarkeit eine Ursache für Bedrängnis ist, ist es manchmal möglich, mit assistierten Methoden zu reproduzieren, bei denen Spermien extrahiert und bei der Befruchtung eines Eies verwendet werden.

Viele Männer mit diesem Zustand leben gesund, aktives Leben, und sie können sich völlig nicht bewusst seinihrer etwas ungewöhnlichen Chromosomen.Eine Diagnose mit dem Klinefelters -Syndrom ist keineswegs das Ende der Welt und führt häufig zu einer ziemlich minimalen Störung des Lebens des Mannes.