Was ist das Kostmann -Syndrom?

Kostmann -Syndrom ist eine ererbte Krankheit, bei der die Anzahl bestimmter weißer Blutkörperchen, die als Neutrophile bezeichnet werden, zu niedrig ist.Da diese weißen Blutkörperchen Menschen helfen, eindringende Bakterien zu bekämpfen, sind Patienten mit Kostmann -Syndrom ungewöhnlich anfällig für Infektionen.Ohne Behandlung würden die meisten mit der Störung geborenen Babys ihr erstes Jahr nicht überleben.Die Behandlung mit einer Substanz, die die neutrophile Produktion stimuliert, ermöglicht es den Patienten, bis ins Erwachsenenalter zu überleben.Die Erkrankung ist auch als Kostmanns -Syndrom, Kostmann -Krankheit und schwerer angeborener Neutropenie bekannt.

Patienten mit Kostmann -Syndrom erben ein abnormales Gen von jedem Elternteil.Die Krankheit entwickelt sich nur bei Menschen mit zwei Kopien des Gens, was bedeutet, dass sie als autosomal rezessive Typzustand eingestuft wird.Bis sie ein Kind mit der Störung produzieren, werden beide Elternteile nicht bewusst, dass es ein Gen für das Kostmann -Syndrom trägt, da Träger keine Symptome der Krankheit haben.Die ungewöhnlich geringe Anzahl von Neutrophilen bei Menschen mit dem Kostmann -Syndrom ist als Neutropenie bekannt.

Normalerweise beginnt die Krankheit in den frühen Lebensjahren bekannt.Betroffene Babys können Fieber entwickeln, und Infektionen können in verschiedenen Körperteilen wie Haut, Lunge oder Darm auftreten.Es können Abszesse oder Fururen auftreten, und Säuglinge können ungewöhnlich gereizt erscheinen.Typischerweise werden die beobachteten Infektionen alle durch Bakterien verursacht, und die Anzahl der durch Pilze und Viren verursachten Infektionen ist nicht größer als üblich.Obwohl die Neutrophilenzahlen gering sein könnten, könnte die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen normal erscheinen, da bestimmte andere weiße Zellen gleichzeitig zunehmen können.Aus diesem Grund werden die Blutkörperchenzahlen ausführlich analysiert.Eine Knochenmarkprobe kann erforderlich sein, um eine feste Diagnose zu stellen, da die Blutzellen im Mark hergestellt werden.Diese Stichprobe zeigt im Allgemeinen, dass Neutrophile nicht ordnungsgemäß reifen.

Die Ärzte behandeln das Kostmann-Syndrom, indem sie eine als Granulozyten-Kolonie stimulierende Substanz verabreichen.Dies fördert das Knochenmark, eine größere Anzahl von Neutrophilen zu erzeugen und die Menge an Neutrophilen im Kreislauf zu steigern.Die Patienten können dann in der Lage sein, bakterielle Infektionen abzuwehren.Wenn eine solche Behandlung nicht funktioniert, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein, die neue Marke mit der Fähigkeit zur Herstellung von Neutrophilen normalerweise bietet.Obwohl die Behandlung die Lebensdauer bei Patienten mit Kostmann -Syndrom verlängern kann, weisen sie im Vergleich zur Gesamtbevölkerung ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie auf.