Was ist Krabbe -Krankheit?

Krabbe -Krankheit ist eine genetische Störung, die durch die Expression eines autosomal rezessiven Genmusters geerbt wird, das für die Erzeugung eines dominanten Merkmals verantwortlich ist.Insbesondere ist das dominierende Merkmal, das mit dieser Krankheit verbunden ist, die Bildung von gloten Zellen, die als Zellen mit mehreren Kern definiert werden.Diese abnormale Entwicklung führt zu Schäden und endgültiger Verschlechterung der Myelinscheide, der Schutzschicht vieler Nerven, die auch der „weißen Substanz“ des Gehirns Pigment verleiht.Leider ist Krabbe -Krankheit, für die es keine Heilung gibt, am häufigsten Säuglinge weniger als sechs Monate alt, häufig mit tödlichen Ergebnissen.

Während diese Störung ein rezessives Gen beinhaltetbekannt als Leukodystrophien.Jede Leukodystrophie beinhaltet jedoch ein anderes Myelin-regulierender Gen, das X-verknüpft, dominant oder rezessiv sein kann.Trotz dieses Unterschieds verursachen alle diese Störungen direkt die Zerstörung von Myelin und weißer Sachen des Gehirns, nur durch einen anderen Mechanismus.Der besondere genetische Faktor, der an der Krabbe -Krankheit beteiligt istund sechs Monate alt.Die meiste Zeit scheinen diese Säuglinge bei der Geburt jedoch völlig normal zu sein.Erst wenn eine Verzögerung der motorischen Entwicklung festgestellt wird, kann diese Störung vermutet werden.Zu den zusätzlichen Symptomen des Beginns gehören Anfälle und steife Gliedmaßen.Diese Symptome können von Schwierigkeiten einhergehen, mit häufigen Erbrechen zu füttern, die oft fälschlicherweise auf Koliken zurückgeführt werden.

In sehr seltenen Fällen kann die Krabbe -Krankheit spät eintreten und sich bei älteren Kindern und sogar bei Erwachsenen darstellen, die in der Regel ein langsameres Fortschreiten der Krankheit mit milderen Symptomen aufweisen.Im Allgemeinen ist die Prognose jedoch für Kinder unter zwei Jahren schlecht.Tatsächlich erliegen die Mehrheit dieser Kinder der Krankheit.Jim Kelly, der Sohn des ehemaligen Quarterback des ehemaligen Buffalo Bill, lebte jedoch bis zum Alter von acht Jahren, obwohl diese Störung in den frühen Kindheit diagnostiziert wurde.Zu Ehren seines Sohnes gründeten Kelly und seine Frau die Hunters Hope Foundation, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Bereitstellung von Ressourcen und Unterstützung für Eltern von Kindern mit Krabbe-Krankheit widmet..Einige Untersuchungen zeigen jedoch, dass die Spende von Knochenmark oder Nabelschnurblut (Stammzellen) an Empfänger, die früh diagnostiziert wurden, einen gewissen Nutzen haben.In der Zwischenzeit wird die Forschung unter der Leitung der National Institutes of Health und des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfälle fortgesetzt.Andere Organisationen, die zusätzlich zu Hunters Hoffnung Unterstützung und Ressourcen bieten, sind das Myelin -Projekt und die United Leukodystrophy Foundation.