Was ist die Krankheit von Lafora?

Lafora -Krankheit ist eine ungewöhnliche und tödliche genetische Epilepsie, die typischerweise im Teenageralter entsteht.Die Patienten erben diesen Zustand durch rezessive Gene, was bedeutet, dass sie von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens benötigen, um Symptome zu entwickeln.Patienten sterben normalerweise innerhalb eines Jahrzehnts nach der Diagnose, da diese Erkrankung progressiv ist und sich im Laufe der Zeit verschlechtert.Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung der Symptome und das Gefühl, dass sich der Patient wohler fühlt, da keine Heilung verfügbar ist.

Patienten mit LAFORA-Krankheit entwickeln eine progressive myoklonische Epilepsie, normalerweise in ihren Teenageren, obwohl manchmal das Beginn der Symptome früher oder später ist.Der Patient kann Halluzinationen, Anfälle, Muskelkrämpfe und Schwierigkeiten mit der Muskelkoordination erleben.Patienten entwickeln auch Demenz und können unorganisiertes Denken, schlechte Impulskontrolle und schlechtes Gedächtnis aufweisen.Im Laufe der Krankheit werden die Symptome der Patienten viel schlimmer.

Die für die LAFORA -Krankheit verantwortlichen Gene befinden sich im sechsten Chromosom.Patienten mit dieser Krankheit entwickeln abnormale Strukturen, die als Lafora -Körper in ihren Zellen bekannt sind.Ein Arzt kann die Strukturen mit Hilfe einer Biopsie identifizieren.Ärzte beantragen häufig eine Hautbiopsie bei einem Patienten mit Verdacht auf LAFORA -Krankheit, aber es ist auch möglich, Gehirn- oder Leberbiopsien zu verwenden.Um die Testergebnisse zu bestätigen, kann der Arzt einige Gentests empfehlen.

Gentests können auch für die Behandlung wichtig sein.Manchmal ist die Lafora -Krankheit das Ergebnis einer zufälligen genetischen Mutation und nicht einer ererbten Merkmale.In diesem Fall kann der Patient unterschiedlich auf die Behandlung reagieren.Der Arzt kann Behandlungen wie Antikonvulsivmedikamente und Therapie empfehlen, um den Patienten zu helfen, ihre Epilepsie zu behandeln, und Medikamente, um die Muskelkontraktionen anzugehen.Patienten mit LAFORA -Erkrankung werden im Laufe der Zeit zunehmende kognitive Beeinträchtigungen entwickeln und möglicherweise letztendlich ins Krankenhaus eingeliefert.

Wenn ein Kind eine Diagnose von LAFORA -Krankheiten erhält, kann dies für die Eltern störend sein.Gentests können den Eltern helfen, festzustellen, ob die Krankheit zufällig oder das Ergebnis der Vererbung ist, und sie können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen, wenn sie zusätzliche Kinder haben oder planen.Es kann auch dazu beitragen, sich einer Lafora -Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der Eltern die Möglichkeit haben, Ratschläge und Informationen mit anderen Eltern und Patienten auszutauschen.Die Erforschung der Lafora -Krankheit ist noch nicht abgeschlossen, und es kann möglich sein, sich in klinische Studien einzuschreiben, um neue Behandlungen wie experimentelle Medikamente auszuprobieren, die den Mitgliedern der Öffentlichkeit noch nicht zur Verfügung stehen.