Was ist Larsen -Syndrom?

Larsen -Syndrom (LS) ist eine der ungewöhnlichsten genetischen Störungen, die nur von 100.000 Personen betrifft.Es ist auch angeboren, was bedeutet, dass die Störung von Geburt an vorhanden ist.Dr. Joseph Larsen, ein orthopädischer Chirurg, dokumentierte zunächst das Auftreten des Syndroms in den 1950er Jahren.Er beobachtete mehr als fünf Patienten mit den gleichen ungewöhnlichen Eigenschaften in ihren Gelenken, Gliedmaßen und Gesichtsstruktur.

Häufige Symptome und Eigenschaften des Larsen -Syndroms sind die angeborenen Versetzungen von Gelenken und Deformitäten in Händen und Füßen.Beide können zu einer Hypermobilität führen, eine abnormale Fähigkeit, die Gelenke zu übertreffen und zu biegen.Babys haben oft schlaffe Muskeln, wodurch sie wie ein Stoffpuppen erscheinen.Ein weiteres gemeinsames Merkmal ist Brachycephalie oder das „Flat Head -Syndrom“.Menschen mit diesem Symptom haben breitere Stirn, weit verbreitete Augen und eine abgeflachte Nasenbrücke.

Andere Symptome im Zusammenhang mit dem Larsen-Syndrom sind Gaumenspalten, angeborene Herzprobleme und eine kleine Statur.In einigen Fällen kann ein Patient eine abnormale Wirbelsäulenkrümmung, Atemprobleme und geistige Behinderung haben.Einige Patienten mit leichten bis mittelschweren Fällen von Larsen -Syndrom besitzen nicht alle Symptome, haben aber normalerweise die verräterischen Merkmale im Gesicht und die Gliedmaßen.Schwere Fälle können jedoch zum frühen Tod des Babys führen.Nur ein Elternteil mit einem mutierten Gen reicht aus, um die gleiche Störung an ihr Kind weiterzugeben.Dennoch gibt es Fälle, die zeigen, dass die Störung auch in einer rezessiven Form sein kann, in der die Nachkommen zwei betroffene Gene benötigen, um das Larsen -Syndrom zu erwerben.Seltenere Fälle haben sogar unberührte Eltern gemeldet, die betroffene Kinder zur Welt gebracht haben.Nachkommen eines betroffenen Elternteils haben eine 50-prozentige Chance, dasselbe mutierte Gen zu erbenEntwicklung des Skeletts.Bisher wurde festgestellt, dass keine anderen Gene eine Person mit der Störung beeinflussen. Das Larsen -Syndrom kann nicht geheilt werden, aber ihre Symptome können behandelt und ständig überwacht werden.Physiotherapie kann Probleme in Gelenken, Gliedmaßen und Wirbelsäule lindern, während eine Operation einen Gaumenspalte rekonstruieren und Herzprobleme beheben kann.Atemgeräte und zusätzlicher Sauerstoff können einem Patienten mit Atemproblemen helfen.Betroffene Patienten können eine normale Lebenserwartung mit ständiger Pflege und Behandlung haben.