Was ist eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie?

Die spät einsetzende Nebennierenhyperplasie bezieht sich auf eine angeborene endokrine Störung, die mit einer Vergrößerung der Nebennierendrüsen verbunden ist, was zu einer erhöhten Aldosteronproduktion und einer Insuffizienz von Cortisol führt.Eine späte Nebennierenhyperplasie oder eine nicht-klassische Nebennierenhyperplasie (NCAH) können nach der Säuglücke Symptome oder wenn eine Individuum die Voraussetzung erreicht.Einige Personen haben möglicherweise keine Symptome, bis die Pubertät oder nach der Geburt keine Merkmale der Störung aufweisen.Die spät einsetzende Nebennierenhyperplasie erzeugt möglicherweise keine lebensbedrohlichen Symptome, aber die Nebennierenkrise ist eine Möglichkeit.Gesundheitsdienstleister diagnostizieren den Zustand unter Verwendung von Blutuntersuchungen, und die Behandlung hängt im Allgemeinen von der Schwere der Symptome ab.

angeborene Nebennierenhyperplasie tritt auf, wenn eine genetische Mutation den Mangel eines Enzyms, der als 21-Hydroxylase bezeichnet wird, verursacht.Unzureichende Lieferungen dieses speziellen Enzyms beeinflussen den Nebennierenrinde und stören das Gleichgewicht der Hormonproduktion.Von der Störung betroffene Hormone umfassen Aldosteron und Cortisol.Kinder mit einer Nebennierenhyperplasie mit spätem Einsatz können bereits im Alter von zwei Jahren sichtbare Symptome entwickeln, und die körperliche Reife kann fünf Jahre vor dem chronologischen Alter mit erhöhtem Knochen- und Muskelwachstum bei Jungen und Mädchen auftreten., Kinder, die mit einer spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie betroffen sind, zeigen normalerweise im Vergleich zu Gleichaltrigen eine verkümmerte Höhe im Erwachsenenalter.Weibchen mögen physikalische Eigenschaften im Zusammenhang mit Pubertät entwickeln, haben jedoch keine Menstruation, was Unfruchtbarkeit verursacht.Mädchen können auch einen schmerzhaften Zustand erleiden, der als polyzystisches Ovarialsyndrom bezeichnet wird.Viele Mädchen zeigen Gesichtshaare ähnlich wie bei Jungen, die in der Pubertät oder sogar in der Kahlheit männlicher Muster von Natur aus erleben.Wie jungen jungen könnten auch Mädchen Voice -Veränderungen haben.

Jungen mit NCAH entwickeln auch früher als normale körperliche Eigenschaften von Erwachsenen.Das Bartwachstum erscheint ungewöhnlich früh.Der Penis erscheint vergrößert, aber die Hoden bleiben klein, was zu einer verminderten Spermienzahl und möglichen Unfruchtbarkeit führt.Die Hormonstörung im Zusammenhang mit einer spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie könnte auch bei beiden Geschlechtern zusammen mit emotionalen und psychischen Störungen schwere zystische Akne produzieren.Kinder, die mit der Störung betroffen sind, erleiden häufig Angststörungen, Depressionen oder Stimmungsschwankungen, die medizinische Eingriffe erfordern.

Eine morgendliche Blutuntersuchung kann auf das Vorhandensein unzureichender oder ungewöhnlich hoher Mengen an Nebennierenhormonen hinweisen.Gesundheitsdienstleister können Patienten ein Hypophysenhormon injizieren und den Blutspiegel für das Vorhandensein von Cortisol wiederholen.Kinder mit einer späten Nebennierenhyperplasie haben in diesen Blutproben in der Regel wenig oder gar kein Cortisol vorhanden.Die Behandlung kann eine symptomatische Linderung und den Ersatz fehlender oder unzureichender Hormone beinhalten.Gesundheitsdienstleister verschreiben im Allgemeinen Hydrocortison oder Cortisol, wenn Hormonersatz erforderlich ist.