Was ist leber angeborene Amaurose?

Die angeborene Amaurose leber ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die die Augen beeinflusst.Mit der Störung geborene Säuglinge können in ihren visuellen Fähigkeiten völlig blind oder stark eingeschränkt sein.Zusätzlich zu Sichtproblemen kann die angeborene Amaurose von Leber körperliche Symptome wie Katarakte, unausgeforderte Schüler und ruckelige Augenbewegungen verursachen.Derzeit gibt es keine nachgewiesenen Behandlungen für die Erkrankung, und Patienten können erwarten, dass sie in ihrem Leben Herausforderungen haben.Hilfsmittel mit niedriger Vision, Sonderpädagogikprogramme und Unterstützung von Freunden und Familie können Kindern mit der Störung helfen, viele ihrer Probleme zu überwinden und schließlich unabhängige, produktive Personen zu werden.Die Augenentwicklung und -funktion sowie die angeborene Leberamaurose können mit Mutationen eines der Gene korreliert werden.Die Krankheit hat ein autosomales rezessives Vererbungsmuster, das darauf hinweist, dass beide Elternteile desselben mutierten Gens sein müssen, damit ihr Kind die Erkrankung erbt.Die Art und Schwere der Symptome kann je nach der Beteiligung eines bestimmten Gens variieren.Die Eltern könnten sich zuerst Sorgen machen, wenn ihre Babys nicht auf visuelle Reize oder Veränderungen der Helligkeit reagieren.Die Augen können die meiste Zeit bewölkt oder rot erscheinen, und die Pupillen können von Seite zu Seite oder in einem kreisförmigen Muster wandern.Nystagmus oder plötzliche unprovozierte ruckelnde Bewegungen der Augen sind häufig.Aus Gründen, die nicht ganz klar sind, sind Säuglinge und kleine Kinder mit angeborener Amaurose ebenfalls anfällig für ständiges Stempeln, Reiben oder Schlagen der Augen mit den Händen.

Ein pädiatrischer Spezialist kann mit einer Reihe von Untersuchungen eine angeborene Amaurose leber diagnostizieren.Die Retinas werden sorgfältig geprüft, um festzustellen, ob sie ungewöhnlich geformt sind oder unregelmäßige Pigmentierungsmuster aufweisen.Die Augen sind auch elektrischen Impulsen ausgesetzt, um ihre Empfindlichkeit zu messen und festzustellen, wie gut ein Kinderpatient sehen kann.Genetische Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um das Vorhandensein mutierter Gene zu bestätigen.

Behandlungsmaßnahmen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome der Patienten bestimmt.Wenn eine Patientin einen Teil seiner oder ihr Sicht in der Kindheit behält, kann ein Arzt Brillen verschreiben und den Eltern helfen, Sonderausbildungsvereinbarungen zu treffen.Es stehen viele öffentliche und private Programme zur Verfügung, mit denen Kinder mit Sehproblemen qualitativ hochwertige Ausbildung erhalten können.Derzeit werden engagierte Untersuchungen im Gange, um wirksame chirurgische Eingriffe und Medikamente aufzudecken, die Menschen mit angeborener Leber -Amaurose in Zukunft helfen können.