Was ist Leopard -Syndrom?

Leopard -Syndrom ist eine genetische medizinische Erkrankung mit charakteristischen Merkmalen oder Symptomen, die durch das Akronym der Erkrankung dargestellt werden.In der Reihenfolge sind diese Merkmale Lentiginen, elektrokardiographische Leitungsdefekte, Lungenstenose, Anomalien der Genitalien, verzögertes Wachstum und Taubheit.Jeder Fall des Leopard -Syndroms variiert von Person zu Person, und einige Personen zeigen möglicherweise nicht alle mit der Erkrankung verbundenen Merkmale.Dies schließt Mitglieder derselben Familie ein, die auch unterschiedliche Merkmale des Leopard -Syndroms aufweisen können, obwohl die Erkrankung genetisch ist.Im Allgemeinen verursachen Genmutationen das Leopard -Syndrom, und die Mutation geht von Eltern zu Kind als autosomal dominanter Zustand ab.Manchmal kann eine neue Genmutation das Leopard -Syndrom bei Personen ohne Familiengeschichte des Zustands verursachen.Im Allgemeinen können Café-Au-Lait-Flecken, die leichter als Lentiginen sind, auch auf einer Person mit diesem Zustand auftreten.Elektrokardiographische Leitungsdefekte beziehen sich auf Herzprobleme wie hypertrophe Kardiomyopathie, bei denen das Herz darum kämpft, Blut zu pumpen.Augenhypertelorismus oder weit verbreitete Augen ist nur ein charakteristisches Gesichtsmerkmal eines Individuums mit Leopardensyndrom.Andere Merkmale, die mit dem Syndrom einhergehen, sind niedrige Ohren und dicke Lippen.

Lungenstenose ist eine Erkrankung, bei der sich die Arterie zwischen Herz und Lunge verengt und manchmal mit elektrokardiographischen Leitungsdefekten einhergeht.Anomalien der Genitalien bedeuten, dass es einen Defekt mit den Fortpflanzungsorganen gibt, wie z.Diese Anomalien können zu einer verminderten Fruchtbarkeit oder verzögerten Pubertät führen.Verzögertes Wachstum ist ein Symptom, das zu einer kurzen Statur bei etwa einer Hälfte oder mehr von Personen mit Leopard -Syndrom führt.Im Allgemeinen tritt dieses langsame Wachstum im Laufe der Zeit auf, da die betroffenen Personen bei der Geburt in der Regel normal sind.Taubheit ist auch ein weiteres Merkmal des Syndroms und auf Anomalien zurückzuführen, die im Innenohr auftreten.Da verschiedene Personen unterschiedliche Symptome dieses Syndroms aufweisen und in unterschiedlicher Schwere die Behandlung von Person zu Person variiert.Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung für die Erkrankung die Ausrichtung auf diese charakteristischen Merkmale, die überschaubar oder behandelbar sind.Beispielsweise können Hörgeräte als Lösung für Taubheit oder Hörverlust wirken.