Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Lesch-nyhan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, ein Enzym zu produzieren, das als Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferasa (HGPT) bekannt ist.Diese Erkrankung ist X-Brenner und tritt nur bei Jungen auf, obwohl Frauen, die die Erkrankung tragen, einige gesundheitliche Probleme haben können.Wie viele andere Erkrankungen, die genetisch bedingt sind, ist das Lesch-Nyhan-Syndrom nicht heilbar, obwohl die Symptome es beglückwünscht werden können, den Patienten bequemer zu machen.

Das HGPT-Enzym ist für die Katalyse einer Reaktion verantwortlich.Das Fehlen dieses Enzyms erzeugt eine Aufbau von Harnsäure, die zu neurologischen Problemen, Gelenkschmerzen und Nierenproblemen führt.Der Zustand beginnt sich bei der Geburt zu manifestieren, wobei Patienten mit Entwicklungsverzögerungen und körperlichen Behinderungen auftreten.Eines der markantesten Merkmale des Lessch-Nyhan-Syndroms ist, dass es unfreiwillige Muskelkrämpfe und Reaktionen verursacht, die mit Selbstverstümmelung wie Beißen, Kauen und Kratzern begleitet werden.

Diese Erkrankung wurde erstmals 1964 von den Ärzten Michael Lessch und William Nyhan beschrieben.Das betroffene Gen wurde als HPRT -Gen identifiziert.Jungen können das Lesch-Nyhan-Syndrom entwickeln, wenn ihre Mütter Träger oder durch spontane Mutation sind.Wie bei anderen X-Brennungsmerkmalen bei Jungen hat das Kind, wenn eine Mutter ein Träger ist, eine 50% ige Chance, den Zustand zu erben, da seine Mutter das betroffene X-Chromosom abgibt oder nicht.Damit eine Frau das Lessch-Nyhan-Syndrom haben müsste, müsste ihre Mutter ein Träger sein und ihr Vater müsste das Lesch-Nyhan-Syndrom haben.Dies ist zwar technisch möglich, wäre zwar ziemlich ungewöhnlich.

Behandlung für das Lesch-Nyhan-Syndrom konzentriert sich auf die Patientenversorgung, da die Erkrankung nicht heilbar ist.Medikamente können verwendet werden, um den Aufbau von Harnsäure zu verringern und um Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu behandeln.Die meisten Patienten benötigen beim Erwachsenwerden unterstützende Geräte wie Rollstühle, und da die Erkrankung von körperlicher Verschlechterung einhergehtDas Syndrom könnte sich später im Leben zusammen mit anderen Bedingungen entwickeln, die mit der Aufbewahrung von Harnsäure verbunden sind, obwohl ihre Probleme viel weniger schwerwiegend sein werden als die ihrer Söhne.Wenn bei einem Kind eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird, werden Eltern normalerweise ermutigt, zu prüfen, ob es sie trägtKinder, um den Zustand zu haben.Mit Hilfe von Gentests und In -vitro -Befruchtung können Eltern auch die selektiv implantierten Embryonen entscheiden, falls sie sich für Kinder entscheiden, in Zukunft Kinder zu haben.