Was ist Leukodystrophie?

Leukodystrophie ist ein Dachbegriff, der sich auf eine Familie genetischer Bedingungen bezieht, an denen alle Myelin betreffen, ein Fett, das Nervenzellen unterbrochen hat.Der aus dem Griechisch abgeleitete Begriff bedeutet „schlechtes Wachstum der weißen Substanz“.Bei Patienten mit Leukodystrophie wird Myelin verschlechtert oder wächst nicht richtig, und der Patient entwickelt Störungen des Nervensystems.Leukodystrophien können je nach Teil des beteiligten Nervensystems als zentral oder peripher charakterisiert werden, und sie können sehr schwerwiegend sein.

Einige Leukodystrophien umfassen: Canavan -Krankheit, Ataxie bei Kindern mit Zentralnervensystem Hypomyelinisierung, Alexander -Krankheit, Refsum -Krankheit, Pelizaeus-Merzbacher -Krankheit, metachromatische Leukodystrophie, cerebroteninöser Xanthomatose und Adrenoleukodystrophie.Einige Zustände scheinen mit dem ethnischen Erbe verbunden zu sein, wie mit metachromatischer Leukodystrophie und Adrenoleukodystrophie bei Menschen mit skandinavischem Erbe und Canavan -Krankheit ist Ashkenazi -Juden, während andere in vielen unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen spontan erscheinen..In einigen Fällen bedeutet dies, dass Myelin degradiert wird oder vom Körper nicht ordnungsgemäß gebaut wird, während der Körper in anderen Fällen langsam Myelin wächst, was bedeutet, dass er nicht ersetzt wird.Typischerweise beginnen die Patienten gesund und erleben einen langsamen neurologischen Rückgang, der sie zur Behandlung mit einem Neurologen verfolgt, der nach Durchführung einiger diagnostischer Tests Leukodystrophie diagnostizieren kann.Leukodystrophie tritt üblicherweise bei Säuglingen und kleinen Kindern auf.

-Symptome der Leukodystrophie können variieren, abhängig von der Erkrankung, die ein Patient hat, aber sie können Schwierigkeiten mit dem Essen oder Schlucken, einem erstaunlichen Gang, schlechter Koordination, Verwirrung und Zittern umfassen.Einige Formen verursachen Blindheit, Taubheit und andere Probleme im Laufe der Fortschritte.Wie andere genetische Störungen kann Leukodystrophie nicht geheilt werden, da sie einen grundlegenden Fehler in der DNA des Patienten beinhaltet, aber es kann behandelt werden.Frühere Schritte können den Lebensqualität für den Patienten verbessern und den Komfort des Patienten verbessern.

Menschen in Populationen, die mit genetischen Störungen verbunden sind, einschließlich Leukodystrophien, möchten möglicherweise in Betracht ziehen, genetische Tests zu erhalten, um festzustellen, ob sie gefährliche Gene tragen.Genetische Beratung ist besonders ratsam für Menschen, die Kinder haben möchten, da Vorabentests den Eltern helfen können, fundierte Entscheidungen zu treffen, und den Eltern helfen könnten, die Vorstellung eines Kindes mit einer schweren genetischen Störung wie Leukodystrophie zu vermeiden.Paare, die wiederholte Schwierigkeiten hatten, oder mehrere Fehlgeburten können auch Gentestoptionen untersuchen, um festzustellen, ob sie Gene tragen, die zu Geburtsfehlern führen, die mit dem Leben nicht kompatibel sind.