Was ist Lipoprotein -Lipase -Mangel?

Lipoprotein -Lipase -Mangel ist eine Störung, die die Fähigkeit der Personen hemmt, Fette richtig abzubauen.Dieser Zustand ist auch als Typ -1 -Hyperlipoproteinämie, Chylomikronämie oder familiärer Lipoprotein -Lipase -Mangel bekannt.Patienten mit dieser Krankheit haben erhöhte Spiegel einer Art Fett, die als Triglyceride in ihrem Blut bezeichnet werden, und leiden an Symptomen wie Bauchschmerzen.Nach der Diagnose dieser Störung, typischerweise auf der Grundlage der Messung der Aktivität der Lipoproteinlipase im Blut, werden die Patienten mit einer fettarmen Ernährung begonnen.

Patienten mit Lipoproteinlipase -Mangel haben eine verringerte Aktivität der Proteinlipoproteinlipase (LPL), eine Chemikalie, die normalerweise dazu beiträgt, Triglyceride abzubauen, sodass sie in die Körperzellen transportiert werden können.Eine Reihe verschiedener genetischer Mutationen, die das Syndrom verursachen, wurden identifiziert.Eine Anomalie in der für LPL codierenden Desoxyribonukleinsäure (DNA) kann die Störung verursachen, ebenso wie eine Mutation in Apoprotein C-II, ein Protein, das normalerweise zur Aktivierung der LPL hilft.Die Krankheit wird häufig in autosomal rezessiven Weise übertragen, was bedeutet, dass Patienten mutierte Gene beider Elternteile erben müssen, um den Zustand zu entwickeln.Nehmen Sie Fette aus dem Blut.Infolgedessen haben Patienten mit dieser Störung einen extrem erhöhten Triglyceridespiegel in ihrem Blutkreislauf.Diese hohen Fette können zu einer Reihe von Symptomen führen, einschließlich Bauchschmerzen, Hautläsionen, die als Xanthomata bezeichnet werden und die subkutane Akkumulation von Fetten darstellen, und wiederkehrende Probleme mit Entzündungen der Pankreas, einer als Pankreatitis bekannten Erkrankung.Langfristig weisen sie ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen auf und werden häufig von Ärzten überwacht, die sich auf die Kardiologie spezialisiert haben.

Diagnose eines Lipoprotein -Lipase -Mangels wird häufig durch Überprüfen eines Patienten Blut auf die LPL -Aktivität erfolgen.Bei anderen Patienten basiert die Diagnose auf klinischem Verdacht, da die Patienten schon in jungen Jahren sehr hohe Triglyceride im Blut haben und häufig auch unter einer Reihe von Symptomen leiden.Sobald bei einer Person diesen Zustand diagnostiziert wurde, wird anderen Familienmitgliedern normalerweise empfohlen, ihre Nüchterntriglyceridblutkonzentrationen zu überprüfen, um festzustellen, ob sie auch erhöhte Spiegel aufweisenSehr fettarme Diät, bei der viele Experten einen täglichen Verbrauch von weniger als 20 Gramm Fett empfehlen.Die Triglyceridspiegel der Patienten werden routinemäßig überprüft, um sicherzustellen, dass die Werte nicht zu hoch sind, da hohe Konzentrationen einen Angriff auf Pankreatitis ausführen können.Den Patienten wird auch empfohlen, Substanzen zu vermeiden, die eine Erhöhung der Triglyceridspiegel auslösen könnten, einschließlich östrogenhaltiger Medikamente und Alkohol.