Was ist das Lobstein -Syndrom?

Lobstein -Syndrom, auch bekannt als spröde Knochenerkrankung und Osteogenese Imperfecta, ist eine Erkrankung, bei der ein Individuenknochen sehr fragil werden.Eine genetische Erkrankung, die Schwere des Lobstein -Syndroms, variiert, da acht Arten von Lobstein -Syndrom existiert.Die Krankheit, die oft durch blau getönte Augen, mehrere Knochenbrüche und Hörverlust gekennzeichnet ist, betrifft in den USA jährlich mehr als 20.000 Menschen.Während keine Heilung vorhanden ist, kann eine Person mit der Erkrankung immer noch ein produktives Leben führen.

Eine angeborene Erkrankung, das Lobstein -Syndrom, ist das Ergebnis vieler Gene, die für Kollagen mdash verantwortlich sind.Ein Baustein für die Herstellung von Knochen und Mdash;Nicht richtig funktionieren, was zu zerbrechlichen Knochen führt.Ein Kind erbt oft fehlfunktionierende Gene von einem Elternteil, und in einigen Fällen ist der Zustand das Ergebnis des Gens, das nach der Vorstellung eines Kindes abbricht.Ein Individuum mit Lobstein -Syndrom besteht aus dem Risiko, das fehlerhafte Gen und die Krankheit an seine Nachkommen zu übergeben.Etwa 15 Prozent der Fälle des Syndroms werden durch rezessive Mutation verursacht, wenn beide Elternteile das rezessive Gen tragen.

Symptome der Osteogenese Imperfecta können je nach Person mild oder schwerwiegend sein.Eine Person mit spröden Knochenerkrankungen hat typischerweise lose Gelenke und flache Füße.Die Erkrankung führt auch dazu, dass ein Individuum ein dreieckiges Gesicht entwickelt, kurz in der Statur ist und fehlerhafte Knochen aufweist.Darüber hinaus kann das Syndrom dazu führen, dass eine Person zerbrechliche Zähne, Atemwegserkrankungen, einen ungeraden Brustkäfig und einen Hörverlust in den 20er oder 30er Jahren entwickeln kann.Eine Person mit spröden Knochenerkrankungen kann schwerwiegendere Symptome aufweisen, einschließlich gebogener Beine und Arme und Krümmung der Wirbelsäule.Die Behandlung versucht, Symptome zu minimieren oder zu kontrollieren und die Knochenmasse und die Muskelkraft zu verbessern.Personen mit dem Syndrom unterziehen sich häufig einer Physiotherapie und bleiben durch Bewegung aktiv.Gehen und Schwimmen sind häufige körperliche Aktivitäten für Menschen mit dem Zustand, da diese Übungen nur minimale Chancen auf Knochenbrüche haben.Personen mit dem Syndrom können auch durch andere Aktivitäten Gewicht aufrechterhalten, die die Knochenmasse fördern, z. B. gesundes Ernährung, Abnahme des Rauchens und die Reduzierung der Alkohol- und Koffeinaufnahme.

Menschen mit dem Lobstein -Syndrom verwalten die Erkrankung typischerweise durch die Pflege von Knochen und zahnärztlichen Verfahren zur Reparatur von spröden Zähnen.Personen mit schwereren Formen des Zustands können häufig mobile Geräte wie Rollstühle oder Beinspangen verwenden.In einigen Fällen werden Metallstangen bei Patienten in lange Knochen eingeführt, um die Knochen zu verbessern und Anomalien zu korrigieren.