Was ist Machado-Joseph-Krankheit?

Machado-Joseph-Krankheit ist eine Form einer ererbten Ataxie, eine Störung, bei der Menschen Schwierigkeiten haben, Muskelbewegungen zu kontrollieren.Es ist selten, und Patienten mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise eine Überweisung an einen Experten, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten.Diejenigen, die sich auf die Behandlung dieser genetischen Störung spezialisiert habenDie Bewegung beginnt zu degenerieren und verursacht eine progressive Ataxie.Dies kann mit Symptomen wie mildem Zittern und schlechter Koordination beginnen.Wenn sich der Zustand der Patienten verschlechtert, können Probleme wie Vertragsregelungen, bei denen sich die Muskeln verschärfen und nicht freisetzen, entwickeln.Schwierigkeiten beim Gehen sind häufig, ebenso wie die schlechte Muskelkontrolle über die Arme und Beine für viele grundlegende Aufgaben.

Eine schwere Machado-Joseph-Krankheit kann Schwierigkeiten beim Sprechen und Essen verursachen.Einige Patienten haben auch Sehprobleme.Das Schweregrad kann selbst innerhalb derselben Familie sehr variabel sein, was die Komplexität der beteiligten Gene veranschaulicht.Einige Patienten können schnell vorgehen und erhebliche Beeinträchtigungen entwickeln, während andere für längere Zeiträume die Unabhängigkeit behalten können.Regelmäßige medizinische Bewertungen können Patienten und Pflegekräften helfen, den Fortschritt der Krankheit zu verfolgen.Einige Patienten profitieren von Medikamenten, um Zittern zu begrenzen und die Muskeln zu entspannen.Andere können es hilfreich finden, an physischen und Ergotherapiesitzungen teilzunehmen.Für diejenigen, die Probleme haben, zu essen, zu sprechen und zu atmen, kann die Sprach-Sprach-Therapie hilfreich sein, um Muskelkoordination und Stärke rund um den Kiefer zu entwickeln.Aktion und die beteiligten Gene.Dies kann den Forschern helfen, Behandlungen zu entwickeln, um den Patienten dabei zu helfen, den Zustand effektiver zu behandeln.Die Identifizierung der Gene kann auch zu Therapien führen, die die schädlichen genetischen Informationen direkt zur Kontrolle der Krankheit abzielen können.

Die Mitgliedschaft in einer Unterstützungsgruppe kann einem Patienten mit Machado-Joseph-Krankheit auch helfen.Während die Seltenheit dieser Erkrankung es schwierig machen kann, andere Patienten mit dieser Krankheit zu lokalisieren, können Ataxie -Unterstützungsgruppen Unterstützung leisten, ebenso wie Gruppen für Menschen mit anderen neurologischen Störungen.Einige Organisationen bieten Hilfe bei der Bezahlung von medizinischen Ausgaben sowie Möglichkeiten, Patienten zu treffen, Informationen auszutauschen und an Veranstaltungen teilzunehmen, die für Menschen mit Ataxie und anderen Bewegungsstörungen organisiert sind.