Was ist Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA ist ein Fettsäurevorläufer, der für die Regulation des Fettsäurestoffwechsels durch den Körper sehr wichtig ist.Es ist für die Funktion eines Enzyms erforderlich, das als Malonyl-CoA-Decarboxylase bekannt ist.Ein genetischer Mangel für dieses Enzym kann zu einer sehr seltenen Störung führen, die als Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel bekannt ist.

Der menschliche Körper erhält sowohl Fettsäuren sowohl aus Nahrungsquellen als auch aus Fettsäure-Biosynthese.Diese Verbindungen sind erforderlich, um als Energiequellen als Komponenten zellulärer Strukturen wie Membranen und als Hormone abzubauen.Übermäßige Mengen an Kohlenhydraten und Protein in der Ernährung können leicht in Fettsäuren umgewandelt werden.Bei Bedarf für Energie werden die Fettsäuren dann leicht abgebaut.

Der Metabolismus von Fettsäuren umfasst Cofaktoren mdash;Nicht-Protein-Komponenten, die lose an ein Enzym binden und es zu einem Coenzym machen.COA ist das Coenzym, das bei der Synthese von Fettsäuren verwendet wird.Der wesentliche Kontrollpunkt in der Biosynthese von Fettsäuren ist die Produktion von Malonyl-CoA.Dieses Coenzym wird aus der Zugabe von Kohlendioxid zu Acetyl-CoA hergestellt.Die Rolle von Malonyl-CoA bei Fettsäure-Biosynthese besteht darin, wachsende Fettsäureketten mit zwei Kohlenstoffeinheiten bereitzustellen. Wenn Fettsäuren für Energie benötigt werden, erfolgt die umgekehrte Reaktion unter bestimmten Bedingungen.Acetyl-CoA kann in der Energieerzeugung eingesetzt werden.Malonyl-CoA Decarboxylase katalysiert den Zusammenbruch von Malonyl-CoA in Acetyl-CoA und Kohlendioxid.Mutationen im Gen für dieses Enzym verursachen Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel.Dies stört den Fettsäurestoffwechsel im Körper.Dies kann zu niedrigem Blutzucker führen, auch als Hypoglykämie bezeichnet.Ein Energiemangel aus Fettsäuren ist ein besonderes Problem für Herzmuskeln, das stark von diesen Verbindungen als Energiequelle angewiesen ist.Es gibt auch einen Aufbau von Fettsäure-Abbau-Produkten, die zu anderen Symptomen beitragen.

Diese Störung manifestiert sich in der frühen Kindheit fast immer mit verzögerter Entwicklung.Weitere Symptome sind Anfälle, Erbrechen, Durchfall und schwacher Muskeltonus.Eine häufige Krankheit schwächst und vergrößert den Herzmuskel.Experten schlagen vor, dass eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung einige der Symptome dieser Störung mildern könnte.

Um diesen Enzymmangel zu erben, muss eine Person eine Kopie eines defekten Gens von jedem Elternteil erben.Ein Träger mit nur einer Kopie eines defekten Gens zeigt normalerweise keine Symptome.Es erfordert zwei Kopien defekter Gene, um einen Decarboxylase -Mangel zu erben.Glücklicherweise ist dies eine äußerst seltene Störung.Ab 2010 wurden weniger als 30 Fälle gemeldet.