Was ist Ahornsirup -Urinkrankheit?

Ahornsirup -Urinkrankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die verhindert, dass der Körper Aminosäuren ordnungsgemäß verarbeitet.Aminosäuren gelten als Bausteine von Proteinen und sind für Lebensfunktionen von wesentlicher Bedeutung.Diese Krankheit kann innerhalb von Monaten Neugeborene abtöten, wenn sie nicht richtig mit einer lebenslangen restriktiven Ernährung behandelt wird.Bei konsequenter Behandlung wird das Kind ein langes und relativ gesundes Leben führen.

Ahornsirup -Urinkrankheit wird so benannt, weil es oft durch einen süßen Geruch gekennzeichnet ist, der dem Ahornsirup im Urin seiner Opfer ähnelt.MSUD wird auch als verzweigte Ketoacidurie bezeichnet, da es sich um den alpha-ketoacid-Dehydrogenase-Komplex (BCKDH) handelt, der in den Leidenskörpern fehlt.Dies verursacht den Aufbau von Aminosäuren für verzweigte Kette sowie deren giftige Nebenprodukte in Blut und Urin.

Dies ist eine erbte Störung, die bei der Geburt vorhanden ist.Es ist auch eine rezessive Störung, was bedeutet, dass die Krankheit in einem genetischen Make -up eines Kindes vorhanden sein kann, ohne dass die Krankheit vorliegt.Rezessive Gene müssen in beiden Elternteilen vorhanden sein, um zu verabschieden.Das macht das ziemlich selten.Es ist für beide Elternteile möglich, diese Krankheit nicht zu haben, aber dennoch das Merkmal an ihr Kind weiterzugeben.Der einzige Weg, MSUD zu verhindern, besteht darin, vor der Empfängnis eines Kindes eine genetische Beratung zu erhalten.Die Krankheit ist durch schlechte Fütterung und übermäßiges Erbrechen sowie durch den verräterischen Geruch im Urin der Säuglinge gekennzeichnet.Diejenigen, die die Krankheit haben, sind auch ungewöhnlich lethargisch und erleben Entwicklungsverzögerungen.Opfer können im Laufe der Krankheit auch Anfälle, Comas und neurologische Schäden erleben, insbesondere wenn die erforderliche Ernährung nicht ordnungsgemäß befolgt wird.

Einige Zustände verlangen, dass alle Neugeborenen bei der Geburt auf Urinkrankheiten von Ahornsirup getestet werden.In anderen Zuständen wird das Test nicht durchgeführt, es sei denn, spezifische Symptome werden beobachtet.Einfache Tests können mit einem Bluttest durchgeführt werden.Die Menge an verzweigten Aminosäuren in der Blutprobe wird gemessen, um festzustellen, ob weitere Gentests erforderlich sind.Genetische Tests sind viel eingehender, indem die DNA des Kindes abgebildet wird, um festzustellen, ob es zwei rezessive Gene trägt.Die Ernährung des Kindes sollte nur begrenzte Leucin, Isoleucin und Valin enthalten, da dies die Aminosäuren der Zweigkette sind, die das Kind nicht verarbeiten kann.Trotzdem muss die Ernährung ernährlich ausgeglichen sein.Proteine sind für Wachstum, Entwicklung und allgemeine Gesundheit notwendig.Diejenigen, die an Urinkrankheiten von Ahornsirup leiden, müssen Proteinpräparate verwenden, um einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten, und konsultieren häufig regelmäßig Diätassistenten.