Was ist Maroteaux Lamy -Syndrom?

Maroteaux Lamy -Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die nach den französischen Ärzten benannt ist, die die Erkrankung zuerst beschrieben haben.Einige der häufigsten Symptome im Zusammenhang mit dem Maroteaux -Lamy -Syndrom umfassen verzögertes Wachstum, Gelenksteifigkeit und Knochenanomalien.Herzkrankheiten und das Vorhandensein von Hernien sind auch bei denen mit dieser Störung häufig.Obwohl es keine Heilung für diese medizinische Erkrankung gibt, kann die Enzymersatztherapie nützlich sein, um die Krankheit zu behandeln.Alle individuellen Fragen oder Bedenken hinsichtlich des Maroteaux -Lamy -Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden.

Diese Erkrankung wird durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile ein Träger für das Gen sein müssen, das für das Maroteaux -Lamy -Syndrom verantwortlich ist.Es ist möglich, ein Träger für das defekte Gen zu sein, ohne die Erkrankung selbst tatsächlich zu haben.Ein Kind, das von Eltern geboren wurde, die beide dieses defekte Gen tragen, hat eine von vier Chancen, die Erkrankung zu entwickeln.

Die Symptome des Maroteaux -Lamy -Syndroms sind alle körperlich, da der Intellekt normalerweise nicht betroffen ist.Eines der ersten Anzeichen dafür, dass etwas nicht ganz normal ist, ist eine verzögerte Fähigkeit, das Lernen zu lernen.Zusätzliche Tests können eine eingeschränkte Gelenkbewegung und Anomalien ergeben, die die Form einiger Knochen betreffen, insbesondere die der Wirbelsäule.In den schwerwiegenderen Fällen kann der Bauch signifikant herausragen.Eine Operation ist in der Regel zur Reparatur der Hernie erforderlich, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.Herzerkrankungen oder andere Herzprobleme sind äußerst häufig, da die Mehrheit derjenigen, bei denen dieser Zustand diagnostiziert wird, eine Form von Herzfehlfunktionen entwickelt, die normalerweise mindestens eine fehlerhafte Herzklappe umfasst.Eine chirurgische Intervention kann erforderlich sein, um Schäden am Herzen zu reparierenbei der Lockerung spezifischer Symptome.Potenziell schwerwiegende Probleme wie Herzprobleme oder die Entwicklung von Hernien erfordern normalerweise eine chirurgische Intervention.Unterstützende Geräte wie Zahnspangen, Krücken oder Rollstühle können verwendet werden, um Mobilität und Unabhängigkeit zu erhöhen.Andere Symptome werden nach Bedarf behandelt, was eine klare und häufige Kommunikation mit dem Überwachungsarzt sehr wichtig macht.