Was ist Marshall -Syndrom?

Marshall -Syndrom ist eine genetische Störung, die Hörverlust und Störungen der Augen, Gelenke und Gesichtsstrukturen verursachen kann.Es ähnelt insbesondere dem Stickler -Syndrom, einer anderen genetischen Störung, die zusätzlich zu den Augen, Gelenken und Gesichtsstrukturen einen Hörverlust verursacht.Einige glauben, dass die beiden Störungen tatsächlich die gleiche Störung sein könnten.Beide Störungen beeinflussen das Bindegewebe, einen faserigen Gewebetyp, der Unterstützung und Struktur für andere Gewebe und Organe im Körper bietet.Es gibt kein Heilmittel für das Syndrom, aber viele verschiedene Behandlungen und Lebensstiländerungen können das Leben erleichtern, insbesondere wenn es früh genug identifiziert wird.Bei einem Nicht-Geschlecht-Chromosom und dem für die Störung kodierenden Allel ist für die Expression erforderlich.Das Niveau, auf dem das Marshall -Syndrom ausgedrückt wird, variiert jedoch signifikant und nicht alle mit dem Gen für die Störung erleben die gleichen Bedingungen und Symptome.Diese Varianz kann sogar in Familien auftreten;Ein Vater mit sehr milden Symptomen kann einen Sohn mit sehr schweren Symptomen haben.Familien, die sich der genetischen Veranlagung für die Krankheit bewusst sindSchwerhörigkeit.Dieser Hörverlust tritt in der Regel in den höheren Frequenzen auf.In einigen Fällen kann der Hörverlust aufgrund der Störung im Laufe der Zeit schlechter werden.

Obwohl das Marshall -Syndrom eine Vielzahl unterschiedlicher Augenprobleme verursachen kann, ist Myopie bei weitem am häufigsten.Myopie, auch als Kurzsichtigkeit bezeichnet, ist ein Brechungsfehler, in dem Licht falsch in das Auge eindringt und ferne Objekte verschwommen erscheinen.Katarakte sind auch beim Marshall -Syndrom relativ häufig.Die abgelöste Retina ist ein weiteres mögliches Augenproblem, das mit der Störung verbunden ist, aber bei Patienten mit dem Stickler -Syndrom häufiger.

Marshall -Syndrom beeinflusst auch die Gelenke und verursacht Überstreckbarkeit oder Doppelkonjunktur.Später im Leben führt dies tendenziell zu Schmerzen und Steifheit und schließlich Arthritis.Die Gesichtsstruktur wird auch bei Patienten mit Marshall -Syndrom verändert.Diejenigen mit der Störung können eine kurze, umgedrehte Nase, große Augen, eine flache Mittelgesicht, eine prominente Vorderzähne oder eine Vielzahl anderer Gesichtsanomalien haben.Individuen können auch aufgrund der Störung kurz vorhanden sein.