Was ist Meckel -Syndrom?

Das Meckel -Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Geburtsfehlern verursacht, die mehrere Körperorgane betreffen.Die Diagnose wird normalerweise durch Ultraschall während des zweiten Schwangerschaftstrimesters gestellt, obwohl einige Neugeborene als Ergebnis offensichtlicher körperlicher Deformitäten bei der Geburt diagnostiziert werden.Einige der häufigsten Symptome des Meckel -Syndroms umfassen eine vergrößerte Schwachstelle, zusätzliche Finger oder Zehen, polyzystische Nieren sowie unterentwickelte Lungen und Leber.Obwohl die Schwangerschaft normal erscheinen mag, wird ein Kind, das diesen Zustand hat, entweder tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt.Die mit dem Meckel -Syndrom verbundenen Deformitäten unterstützen das Leben nicht. Ab 2011 gab es keine Behandlung, um die Lebensdauer des Kindes zu verlängern.

Ein mit dem Meckel -Syndrom geborenes Kind hat tendenziell einen vergrößerten Fontanel oder eine Schwäche oben aufdes Kopfes.Dies führt dazu, dass sich Säcke, die Enzephalozelen genannt werden, sich am Gehirn und um die umgebenden Membranen entwickeln.Diese SACs sind mit Cerebrospinalflüssigkeit gefüllt, der Schutzflüssigkeit, die normalerweise das Gehirn und das Rückenmark vor Verletzungen schützt, und sie können auf jedem Bereich des Kopfes auftreten.Diese Art von Geburtsfehler ist oft tödlich, auch wenn sie nicht mit den anderen Symptomen des Meckel -Syndroms einhergeht.Kürzte Gliedmaßen und zusätzliche Finger oder Zehen sind auch bei Babys mit dieser Krankheit häufig.Dies bedeutet, dass die Nieren mit Dutzenden oder sogar Hunderten von mit Flüssigkeit gefüllten Zysten bedeckt sind, die stark unterschiedlich sind.Diese Zysten können das gesunde Nierengewebe überholen und so viel Schaden verursachen, dass die Nieren nicht in der Lage sind, genügend Abfallmaterialien aus dem Blut zu filtern, um die Lebensdauer des Patienten zu unterstützen.Nierenversagen bei Neugeborenen ist fast immer tödlich.

Die Lunge und die Leber sind in der Regel bei Babys mit dem Meckel -Syndrom stark unterentwickelt.Diese Deformitäten sind oft so schwerwiegend, dass das Neugeborene nach der Geburt nicht unabhängig atmen kann und der Hauptgrund dafür ist, dass viele Babys mit dieser Erkrankung tot geboren sind.In einigen Fällen gibt es offensichtliche physikalische Deformitäten, an denen Kopf und Gesicht beteiligt sind, obwohl diese Anomalien erheblich variieren können.Genetische Beratung wird für Eltern empfohlen, bei denen ein Kind diesen Zustand diagnostiziert hat, da es möglich ist, dass zukünftige Kinder auch die Krankheit entwickeln.Es wird oft empfohlen, dass für Eltern, die ein Kind verloren haben, durch Trauerberatung oder Familientherapie in Betracht gezogen werden.