Was ist Melorhostose?

Melorhostosis ist eine Knochenerkrankung, bei der ein oder mehrere Patienten -Knochen ungewöhnlich verdickt sind und ein Aussehen wie schmelzendes Wachs aussieht.Menschen können sehr früh im Leben Knochenläsionen entwickeln, und oft tauchen die ersten Anzeichen auf, bevor der Patient das Dreijahresalter erreicht.Ein Arzt kann Melorhostose unter Verwendung von Röntgenstrahlen und anderen Bildgebungsstudien diagnostizieren, um den Knochen zu betrachten.Es stehen Behandlungsoptionen zur Verfügung, um den Zustand zu verwalten und den Patienten in Anspruch zu nehmen.

Menschen mit dieser Erkrankung haben eine ungewöhnliche Genmutation und können auch andere genetische Probleme haben.Anstatt normal zu wachsen, entwickeln die Knochen Auswachsen und klumpige Ablagerungen.Weichgewebe neben dem Knochen kann einstellen, verhärten und wachsen.Normalerweise ist die Haut über der Verdickung eng und glänzend.Der Patient kann Schmerzen haben und mit zunehmender Dicke können Gelenkschmerzen und Steifheit entwickeln.Patienten können Kontrakturen erleben, bei denen sich Gliedmaßen flexiieren und nicht aus der Position bewegt werden können.

Manchmal ist nur ein Knochen, normalerweise ein langer Knochen wie der Femur, beteiligt.In anderen Fällen kann Melorhostose in mehreren Knochen auftreten.Eine Operation kann helfen, wobei der Chirurgen das übermäßige Wachstum entfernt und den Knochen glättet, um ein Wiederauftreten zu verhindern.Medikamente können für einige Patienten hilfreich sein, und die Physiotherapie hilft den Menschen, ihre Bewegungsfreiheit so lange wie möglich zu behalten.Dies schließt Übungen ein, die zu Hause durchgeführt werden können, um Flexibilität zu erhalten.

Melorhostose ist sehr selten.Patienten mit Knochenschmerzen können mit einem Allgemeinarzt beginnen und sich zu einem orthopädischen Chirurgen arbeiten, der den Fall überprüfen, Bildgebungsstudien bestellen und Melorhostose diagnostiziert.Der Arzt kann empfehlen, einen Spezialisten zu sehen, der mit dieser Erkrankung vertraut ist, um Zugang zur bestmöglichen Versorgung zu erhalten, einschließlich experimenteller Medikamente, die nur Personen in klinischen Studien zur Verfügung stehen.Menschen mit Erfahrung können sich auch der erfolgreichen chirurgischen Techniken und anderer Möglichkeiten zur Behandlung des Zustands bewusst sein.

Menschen mit Melorhostose können später im Leben Beeinträchtigungen entwickeln, selbst wenn die Erkrankung kontrolliert wird.Eine Mobilitätshilfe kann für die Stabilität von Patienten mit Vertragsredukturen oder schweren Schmerzen erforderlich sein.Dies kann abhängig von den Besonderheiten eines Patientenfalles ein Stock, Wanderer oder Rollstuhl sein.Einige Patienten benötigen möglicherweise persönliche Hilfe, wenn die Läsionen mehrere Knochen abdecken und grundlegende Aufgaben des täglichen Lebens beeinträchtigen.

Assoziationen von Melorhostosis -Patienten können Menschen helfen, Menschen mit den erforderlichen Dienstleistungen zu verbinden und Informationen für Personen bereitzustellen, die gerade eine Diagnose erhalten haben.Es kann hilfreich sein, mit Menschen zu sprechen, die Erfahrung mit der Erkrankung haben, um mehr darüber zu erfahren, was zu erwarten ist, was zu vermeiden ist und wie sie vorgehen sollen.