Was ist metachromatische Leukodystrophie?

Metachromatische Leukodystrophie, auch bekannt als MLD, ist eine Degeneration oder Veränderung der weißen Substanz des Zentralnervensystems und des Zentralnervensystems und des Gehirns.Es ist Teil einer Familie genetischer Störungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und die Art und Weise beeinträchtigen, wie die Myelinscheide wächst oder sich entwickelt.Bei metachromatischer Leukodystrophie gibt es eine Arylsulfatase -A -Mangel.Arylsulfatase A bricht Sulfatid ab;Wenn es jedoch nicht abgebaut wird, bauen sich Sulfatide auf toxische Werte auf und vergiften das Nervensystem, das Gehirn, die Niere und das Leber - und sie verschlechtern sie.

Menschen können in drei Stadien ihres Lebens mit metachromatischer Leukodystrophie betroffen werden: Erwachsener, Erwachsene,,jugendlich und spätkindlich.Wenn die metachromatische Leukodystrophie bei Erwachsener ist, wird sie allgemein erscheinen, nachdem sie sechzehn Jahre alt ist.Die ersten Symptome für die Form von MLD für Erwachsene sind Persönlichkeitsänderungen, Verhaltensänderungen, eine verringerte Fähigkeit, tägliche Funktionen, Taubheit der Hände und Füße und Probleme mit dem Gang zu übernehmen oder auszuführen.Es wird oft als psychiatrischer Zustand oder als Form von Demenz falsch diagnostiziert.Es hat den langsamsten Fortschritt - bei dem der Niedergang jahrzehntelang anhalten kann - einer der Formen der MLD.

In der jugendlichen Form der metachromatischen Leukodystrophie ist der Patient zwischen drei und zehn Jahren betroffen.Sie werden in der Regel in der Schule schlecht abschneiden, Anzeichen von Demenz zeigen und unter geistiger Verschlechterung leiden.Wie bei der Erwachsenenform von MLD haben auch Patienten Probleme mit ihrem Gang, Verhaltensänderungen und einer Verringerung der intellektuellen Kapazität.Darüber hinaus können sie an Anfällen oder Muskelkrämpfen leiden.Obwohl es langsamer als die späte kindliche Form vorliegt, kann der Tod zwischen zehn und 20 Jahren nach dem ersten Auftreten der Symptome auftreten.

Die fortschreitendste Form der metachromatischen Leukodystrophie, die späte kindliche MLD, ist ebenfalls die häufigste.Kinder sind normalerweise betroffen, nachdem sie ein Jahr alt geworden sind.In vielen Fällen treten jedoch möglicherweise nicht auf, bis sie vier Jahre alt sind.Zu den Symptomen zählen die Verschlechterung der Muskeln, übermäßig starre Muskeln, Entwicklungsverzögerungen, Verringerung des Sehvermögens, bis der Patient blind wird, Krämpfe, Lähmungen, Probleme beim Schlucken und Demenz.Leider können Kinder ins Koma fallen und die meisten leben nicht fünf bis zehn Jahre über die Zeit, in der die Symptome beginnen.

Derzeit gibt es keine Behandlung für metachromatische Leukodystrophie.In einigen Fällen kann der Patient eine Knochenmarktransplantation erhalten, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.Es muss jedoch früh erwischt werden, um ein nützlicher Aktionsplan zu sein.Andere Schritte können unternommen werden, um dem Patienten eine bessere Lebensqualität zu geben und die Symptome zu behandeln.Zu diesen Schritten gehören Medikamente zur Reduzierung der Symptome und zur Linderung von Schmerzen, eine Operation, um Schmerzen in den Affektgebieten des Körpers, der Physiotherapie, der Ergotherapie, der Sprachtherapie, der Freizeittherapie, der Hilfsmittel, der Augenprüfung und der Behandlung von Gallensteinen zu lindern.Es wird Forschung durchgeführt, um mehr über die Krankheit und die Behandlung zu erfahren.